Όταν υπάρχει πολύς σίδηρος στο σώμα
Η αιμοχρωμάτωση, ICD-10 R 79.0, είναι μία κληρονομική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το λεπτό έντερο.
Εφόσον ο οργανισμός δεν διαθέτει κάποιο μηχανισμό αποβολής του σιδήρου, η περίσσεια του εναποτίθεται στους αδένες και το μυϊκό ιστό, όπως και το ήπαρ, το πάγκρεας και την καρδιά. Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβαλλόμενα όργανα αρχίζουν να ανεπαρκούν.
Η νόσος μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, αλλά μπορεί και να είναι επίκτητη. Τα αντιγόνα HLA-A3, HLA-B14, HLA-B7 θεωρούνται υπεύθυνα.
Είναι η πιο συχνή ανωμαλία γονιδίοων στις ΗΠΑ. Η νόσος υπάρχει από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται στη 5η και 6η δεκαετία ζωής. Προσβάλλει με την ίδια συχνότητα τους άνδρες και τις γυναίκες, αλλά τα κλινικά σημεία είναι επικρατέστερα στους άνδρες.
Συμπτώματα
Τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής μπορεί να είναι ασυμπτωματικός. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν αδυναμία, κόπωση, αρθραλγίες, κοιλιακό άλγος, ηπατική ανεπάρκεια (κίρρωση), συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχές του θυρεοειδούς, ανικανότητα, αμμηνόρροια, δύσπνοια προσπαθείας, νευρολογικά συμπτώματα, υπέρχρωση του δέρματος, απώλεια των τριχών του σώματος, σπληνομεγαλία, περιφερικό οίδημα, ίκτερος, γυναικομαστία, ασκίτης, ατροφία όρχεων, ευαισθησία ήπατος, συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη.
Αίτια
Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οφείλεται σε και σε θαλασσαιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, ηπατική νόσο, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου και χρόνιες μεταγγίσεις αίματος.
Παράγοντες κινδύνου
Η πρόσληψη σιδήρου με συμπληρώματα, καθώς και βιταμίνης C η οποία αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Η απώλεια αίματος, όπως στην έμμηνο ρύση και στην εγκυμοσύνη επιβραδύνει τα συμπτώματα.
Διάγνωση
Οι εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου:
Μετά την επιβεβαίωση διάγνωσης πρέπει να γίνει δοκιμασία ανοχής γλυκόζης για αποκλεισμό σακχαρώδους διαβήτη και υπερηχογράφημα καρδιάς για αποκλεισμό μυοκαρδιοπάθειας.
Θεραπεία
Γενικά μέτρα
Πλήρης Κλινική Συμβουλή σε 5', Mark R. Dambro, Εκδ. Πασχαλίδης
Εφόσον ο οργανισμός δεν διαθέτει κάποιο μηχανισμό αποβολής του σιδήρου, η περίσσεια του εναποτίθεται στους αδένες και το μυϊκό ιστό, όπως και το ήπαρ, το πάγκρεας και την καρδιά. Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβαλλόμενα όργανα αρχίζουν να ανεπαρκούν.
Η νόσος μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, αλλά μπορεί και να είναι επίκτητη. Τα αντιγόνα HLA-A3, HLA-B14, HLA-B7 θεωρούνται υπεύθυνα.
Είναι η πιο συχνή ανωμαλία γονιδίοων στις ΗΠΑ. Η νόσος υπάρχει από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται στη 5η και 6η δεκαετία ζωής. Προσβάλλει με την ίδια συχνότητα τους άνδρες και τις γυναίκες, αλλά τα κλινικά σημεία είναι επικρατέστερα στους άνδρες.
Συμπτώματα
Τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής μπορεί να είναι ασυμπτωματικός. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν αδυναμία, κόπωση, αρθραλγίες, κοιλιακό άλγος, ηπατική ανεπάρκεια (κίρρωση), συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχές του θυρεοειδούς, ανικανότητα, αμμηνόρροια, δύσπνοια προσπαθείας, νευρολογικά συμπτώματα, υπέρχρωση του δέρματος, απώλεια των τριχών του σώματος, σπληνομεγαλία, περιφερικό οίδημα, ίκτερος, γυναικομαστία, ασκίτης, ατροφία όρχεων, ευαισθησία ήπατος, συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη.
Αίτια
Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οφείλεται σε και σε θαλασσαιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, ηπατική νόσο, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου και χρόνιες μεταγγίσεις αίματος.
Παράγοντες κινδύνου
Η πρόσληψη σιδήρου με συμπληρώματα, καθώς και βιταμίνης C η οποία αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Η απώλεια αίματος, όπως στην έμμηνο ρύση και στην εγκυμοσύνη επιβραδύνει τα συμπτώματα.
Διάγνωση
Οι εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου:
- Κορεσμός της τρανσφερρίνης: Είναι η συγκέντρωση σιδήρου ορού διαιρούμενη προς την ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα επί 100. Άνω του 70% είναι διαγνωστική, άνω του 50% είναι ενδεικτική.
- Μέτρηση της φερριτίνης ορού: Άνω των 300 για τους άνδρες και άνω των 120 mcg/L για τις γυναίκες
- Σίδηρος ούρων
- Αύξηση αιμοσιδηρίνης ούρων
- Υπεργλυκαιμία
- Ελαττωμένη FSH, LH και τεστοστερόνη
- Αυξημένη SGOT
- Υποπρωτεϊναιμία
Μετά την επιβεβαίωση διάγνωσης πρέπει να γίνει δοκιμασία ανοχής γλυκόζης για αποκλεισμό σακχαρώδους διαβήτη και υπερηχογράφημα καρδιάς για αποκλεισμό μυοκαρδιοπάθειας.
Θεραπεία
Γενικά μέτρα
- Η θεραπεία περιλαμβάνει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να πέσουν σε φυσιολογικά επίπεδα, με διατήρηση ήπιας αναιμίας (αιματοκρίτης 37-39).
- Η θεραπεία συντήρησης συνίσταται σε αφαίρεση αίματος σε διαστήματα ενός έως τεσσάρων μηνών.
- Δίαιτα φτωχή σε σίδηρο, αποφυγή αλκοόλ, αποφυγή συμπληρωμάτων διατροφής πλούσιων σε σίδηρο, περιορισμός της βιταμίνης C.
- Το τσάι προκαλεί χηλικές ενώσεις με το σίδηρο και χορηγείται κατά τη διάρκεια γευμάτων.
- Για όσους δεν μπορούν να ανεχθούν την φλεβοτομία, υπάρχει ένας χηλικός παράγοντα διαθέσιμος για χρήση. Η δεφεροξαμίνη συνδέεται με το σίδηρο στην κυκλοφορία του αίματος και τον αποβάλλει μέσω των ούρων και των κοπράνων.
- Η Τυπική θεραπεία για τη χρόνια υπερφόρτωση σιδήρου απαιτεί μία υποδόρια ένεση ανά 8-12 ώρες ημερησίως. Δύο νεότερα φάρμακα που έχουν άδεια για χρήση σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας (και, κατά συνέπεια, οι οποίοι αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου) είναι η deferasirox και η δεφεριπρόνη.
- Το προσδώκιμο επιβίωσης είναι μειωμένο σε ασθενείς με κίρρωση, σακχαρώδη διαβήτη και σε ασθενείς που κάνουν θεραπείες με φλεβοτομές για περισσότερους από 18 μήνες.
Πλήρης Κλινική Συμβουλή σε 5', Mark R. Dambro, Εκδ. Πασχαλίδης
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου