Αρχική

Τετάρτη, 25 Σεπτεμβρίου 2013

Δισχιδής ράχη


Τι είναι η δισχιδής ράχη;
Η δισχιδής ράχη, ICD-10 Q05, Q76.0, είναι μια συγγενής ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης. Σε αυτήν, ένα τμήμα των οστών της σπονδυλικής στήλης και των γύρω ιστών δεν σχηματίζεται σωστά με αποτέλεσμα τμήματα του νωτιαίου μυελού να είναι εκτεθειμένα.
Η ελλιπής σύγκλιση του οπίσθιου νευρικού πόρου, στο τέλος της 4ης εβδομάδας της κύησης προκαλεί ελαττώματα των σπονδυλικών τόξων, γνωστά ως δισχιδής ράχη, δηλαδή διαιρεμένη σπονδυλική στήλη.
Η ατελής σύγκλειση των σπονδυλικών τόξων μπορεί να περιορίζεται σε ελαττώματα μόνο των σπονδύλων (Ο5, Ι1), λανθάνουσα δισχιδής ράχη, που είναι συνήθως ασυμπτωματική και παρατηρείται σε 10% των ατόμων. Αντίστοιχα προς τον ελαττωματικό σπόνδυλο μπορεί να υπάρχει μικρό εντύπωμα ή θύσανος τριχών.
Η κυστική δισχιδής ράχη παρατηρείται με συχνότητα 1:1000 γεννήσεις και συνίσταται σε σακοειδές μόρφωμα που περιέχει περισσότερους σπονδύλους με ατελή σύγκλειση και σε συνοδό μινιγγοκήλη ή μηνιγγομυελοκήλη αν αντίσοιχα σάκος σχηματίζεται από μήνιγγες ή από μήνιγγες με νωτιαίο μυελό.
Όταν παραμένει ανοιχτός ο νευρικός σωλήνας χωρίς να καλύπτεται από σάκο, πρόκειται γιαδισχιδή ράχη με μυελοσχιστία.
Η κυστική δισχιδής ράχη και η μυελοσχιστία προκαλούν βαριά νευρολογικά ελαττώματα που σχετίζονται με το επίπεδο στο οποίο εντοπίζεται το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Συχνά ελαττώματα, που εξαρτώνται από το επίπεδο της βλάβης, είναι η απώλεια αισθητικότητας, η παράλυση και η απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστεως. Οι βλάβες που εντοπίζονται στη θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης έχουν την δυσμενέστερη νευρολογική έκβαση  και συνοδεύονται από μεγάλη αστάθεια των σπονδύλων. Οι περισσότεροι ασθενείς με κάποια από αυτές τις βλάβες παρουσιάζουν δυσλειτουργία του εντέρου και της ουροδόχου κύστεως. Η τελευταία οδηγεί σε επανειλημμένα επεισόδια ουρολοιμώξεων, νευροπάθεια και νεφρική ανεπάρκεια από παλινδρόμηση.
Η μηνιγγομυελοκήλη συνδυάζεται, συχνά, με υδροκέφαλο που οφείλεται σε δυσπλασία Arnold-Chiari η οποία προκαλεί μετατόπιση του προμήκους και της παρεγκεφαλλίδας προς τα κάτω και συνοδεύεται από απόφραξη της 4ης κοιλίας.

Τα αίτια εμφάνισης της δυσμορφίας αυτής είναι άγνωστα. Η κληρονομικότητα των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα είναι πολυγονιδιακή.
Οι ενδείξεις δισχιδούς ράχης ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της δισχιδούς ράχης. Μωρά που γεννιούνται με την πιο ήπια μορφή της πάθησης συχνά δεν παρουσιάζουν κάποια εμφανή συμπτώματα ή ενδείξεις. Σε πιο σοβαρές ωστόσο μορφές της πάθησης οι ενδείξεις είναι πολύ πιο εμφανείς, όπως μία κύστη που σχηματίζεται πολλές φορές χαμηλά στη σπονδυλική στήλη και η οποία μπορεί να βρίσκεται εξωτερικά ή εσωτερικά.

Ποια είναι η αντιμετώπιση της δυσχιδούς ράχης
Σε μικρό χρονικό διάστημα μετά από τη γέννηση πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση και κλείνει η πλάτη του βρέφους για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μόλυνσης και να διατηρηθεί η υπάρχουσα λειτουργία του νωτιαίου μυελού. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία επεμβάσεις για να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα της δισχιδούς ράχης.
Μηνιγγομυελοκήλη
Η θεραπεία των βρεφών με μηνιγγομυελοκήλη συνίσταται σε χειρουργική σύγκλιση του ανοιχτού ή λεπτοτοιχωματικού ελαττώματος της σπονδυλικής στήλης με δέρμα, σε παροχέτευση του υδροκεφάλου με επέμβαση κοιλιοπεριτοναϊκής εκτροπής, σε τοποθέτηση κηδεμόνα στα κάτω άκρα, ώστε να επιτραπεί η περιπατητική θεραπεία των σπονδυλικών αλλοιώσεων, σε κατά διαστήματα καθετηριασμό της ουροδόχου κύστεως, ώστε να αποφεύγεται η στάση των ούρων κι σε φυσικοθεραπεία.
Τα περισσότερα παιδιά έχουν κανονικό δείκτη νοημοσύνης IQ.
Η διαταραχή μπορεί να ανιχθευθεί πια κατά την ενδομήτριο ζωή με αναζήτηση μεγάλων συγκεντρώσεων 1-εμβρυϊκής πρωτεϊνης στον ορό  της μητέρας, ακολουθούμενη  από υπερηχογράφημα και αμνιοκέντηση με την οποία επιβεβαιώνεται η παρουσία μεγάλων συγκεντρώσεων 1-εμβρυϊκής πρωτεϊνης και ακετυλοχολινεστεράσης στο ενάμνιο υγρό.

Η πρόληψη μπορεί να είναι δυνατή με τη χορήγηση βιταμινών και φυλλικού οξέος στις αρχές της κύησης, πριν από την διάπλαση του νευρικού σωλήνα.
Ο κίνδυνος εμφάνισης της δισχιδούς ράχης σε επόμενες κυήσεις είναι 10%

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου