Αμινοξέα ως συμπληρώματα διατροφής

Τα αμινοξέα είναι οι δομικές μονάδες των πρωτεϊνών και η καθημερινή μας ανάγκη για πρωτεΐνες είναι στην πραγματικότητα ανάγκη για αμινοξέα.

Τα διατροφικά αμινοξέα χωρίζονται σε βασικά και μη βασικά.

Τα βασικά αμινοξέα δεν μπορούν να παρασκευαστούν από τον οργανισμό αλλά πρέπει να ληφθούν από τη διατροφή.

Τα μη βασικά είναι κι αυτά απαραίτητα για την υγεία, αλλά μπορούν να παρασκευαστούν από τα βασικά.

Και τα βασικά και τα μη βασικά αμινοξέα επανασυναρμολογούνται μέσα στον οργανισμό σε ορμόνες, ένζυμα, νευροδιαβιβαστές, αντισώματα και φορείς διατροφικών στοιχείων.

Τα αμινοξέα είναι από τις πιο δημοφιλείς κατηγορίες συμπληρωμάτων διατροφής, κυρίως για τους προχωρημένους αθλητές που ζητούν επιπλέον αποτελέσματα.

Ως συμπλήρωμα διατροφής προέρχονται από διάσπαση της πρωτεΐνης με τη μέθοδο της υδρόλυσης. Ανάλογα με το βαθμό υδρόλυσης η πρωτεϊνη αποδίδει μικρές ενώσεις αμινοξέων (διπεπτίδια ή τριπεπτίδια) ή και μεμονωμένα ελεύθερα αμινοξέα.

Η πιο κατάλληλη στιγμή για τη λήψη ελεύθερης μορφής αμινοξέων είναι αμέσως μετά την προπόνηση. όπου η ανάγκη του οργανισμού γι αυτά είναι μεγάλη και το ποσοστό που αποβάλλεται μικρό ή και καθόλου.

Οι έρευνες δείχνουν ότι μεγαλύτερη αξία για τον αθλητή έχουν τα πεπτιδικού δεσμού αμινοξέα. Ο οργανισμός τα αναγνωρίζει πιο εύκολα, και έχει αρκετό χρόνο για να τα απορροφήσει. Τα αμινοξέα αυτά θα προστατέψουν τον οργανισμό στο να αποφύγει την καταστροφή της μυϊκής πρωτεΐνης που προέρχεται από ιδιαίτερα έντονες προπονήσεις ή από δίαιτα χαμηλών θερμίδων.

Η καλύτερη μέθοδος υδρόλυσης είναι αυτή που χρησιμοποιεί ένζυμα για τη διάσπαση της πρωτεΐνης.

Σημαντική είναι η πηγή προέλευσης των αμινοξέων. Αμινοξέα από ασπράδι αυγού, βοδινό, γαλοπούλα σίγουρα υστερούν σε βιολογική αξία σε σχέση με αυτά που προέρχονται από λακταλμπουμίνη.

Τα αμινοξέα πεπτιδικού δεσμού, συνήθως, κυκλοφορούν σε υγρή μορφή ή σε μορφή ταμπλέτας.

Σημαντικός παράγοντας αξιολόγησης της ποιότητας ενός σκευάσματος αμινοξέων είναι η πηγή προέλευσης της πρωτεΐνης που υδρολύθηκε.

Επιλέγοντας λοιπόν συμπλήρωμα αμινοξέων θα πρέπει να προσέξουμε τα παρακάτω:

• Πηγή και τρόπος διάσπασης των αμινοξέων.

• Πόσα mg περιέχει ανά ταμπλέτα και σύγκριση τιμής βάσει ιδίας ποσότητας:

π.χ. κόστος ανά 10.000 mg αμινοξέων μεταξύ διαφορετικών σκευασμάτων.

• Κύρος και αξιοπιστία της εταιρίας παραγωγής και διακίνησης του προϊόντος.

Έτσι λοιπόν, αμινοξέα από ασπράδι αυγού, βοδινό ή γαλοπούλα σίγουρα υστερούν σε βιολογική αξία σε σχέση με αυτά που προέρχονται από υδρόλυση λακταλμπουμίνης (whey).

Η λακταλμπουμίνη είναι η πιο αξιοποιήσιμη πηγή αμινοξέων για έναν αθλητή υψηλών απαιτήσεων, γιατί σ'αυτήν υπερτερούν τα αμινοξέα διακλαδωτής αλυσίδας BCAA που είναι L-Leucine, L-Isoleucine, L-Valine. Τα αμινοξέα BCAA είναι αυτά που θα προστατέψουν τον οργανισμό στο να αποφύγει την καταστροφή της μυϊκής πρωτεϊνης που προέρχεται από ιδιαίτερα έντονες προπονήσεις ή από δίαιτα χαμηλών θερμίδων. Κυκλοφορούν και ως ξεχωριστό συμπλήρωμα διατροφής και έχει πολύ καλά αποτελέσματα αν ληφθεί σε μια ποσότητα τεσσάρων ταμπλέτων πριν την προπόνηση και τεσσάρων μετά. 

Η προσθήκη βιταμινών σε σκευάσματα αμινοξέων σίγουρα παίζει κάποιο ρόλο στην απορρόφηση τους ο οποίος είναι σχετικά μικρός. Η βιταμίνη Β6 φαίνεται ότι παίζει έναν κάπως πιο σημαντικό ρόλο σ' αυτό το θέμα.

Όσον αφορά την απορρόφηση απαραίτητη είναι η ταυτόχρονη λήψη ενός ροφήματος πλούσιο σε υδατάνθρακες, γιατί ο οργανισμός λόγω της μεγάλης ανάγκης που έχει μετά την προπόνηση για γλυκόζη, θα χρησιμοποιήσει τα αμινοξέα για δημιουργία γλυκόζης και όχι για μυϊκή αποκατάσταση. Εξάλλου μυϊκή αποκατάσταση χωρίς αναπλήρωση γλυκόζης άμεσα, δεν μπορεί να συμβεί και χωρίς μυϊκή αποκατάσταση δεν έχουμε μυϊκή ανάπτυξη.

Πριν από αρκετά χρόνια οι bodybuilders συνήθιζαν να λαμβάνουν τα αμινοξέα νηστικοί χωρίς την ταυτόχρονη λήψη υδατανθράκων. Ο λόγος γι'αυτό ήταν ότι απορροφώνται καλύτερα έτσι, και ότι δεν ανακόπτεται η παραγωγή αυξητικής ορμόνης που λαμβάνει χώρα όταν ο οργανισμός είναι σε κατάσταση υπογλυκαιμίας δηλαδή μετά την προπόνηση.

Όσον αφορά δε την αυξητική ορμόνη, όντως κατά τη διάρκεια της προπόνησης παράγεται από τον οργανισμό και κυρίως βέβαια προς το τέλος της προπόνησης. Όμως αυτή η παραγωγή ανακόπτεται έτσι και αλλιώς αμέσως μόλις ο αθλητής τελείωσει την προπόνηση, οπότε η λήψη υδατανθράκων μαζί με αμινοξέα στο τέλος της προπόνησης δεν θα παίξει θετικό ή αρνητικό ρόλο στην έκκριση αυτής της ορμόνης. 

Και προσοχή, γιατί η μακροχρόνια χρήση μεμονωμένων αμινοξέων μπορεί να προκαλέσει διαταραχή στην ισορροπία των υπολοίπων. Επίσης, όταν γίνεται ταυτόχρονη χρήση μεμονομένων αμινοξέων και σκευάσματος με συνδυασμό των βασικών αμινοξέων, η λήψη πρέπει να γίνεται σε διαφορετικές ώρες, ώστε να εξασφαλίζονται τα τυχόν ανεπαρκή αμινοξέα στον οργανισμό.

Μορφές αμινοξέων:

• Είναι οι L μορφές που είναι η φυσική μορφή αμινοξέων που απαντώνται στη φύση.
• Οι D μορφές που δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται.
• Οι DL μορφές με φαινυλαλανίνη για ανακούφιση χρόνιου πόνου.

Βιβλιογραφία

1.        Savelieva KV, Zhao S, Pogorelov VM et al. (2008). Bartolomucci, Alessandro. ed. "Genetic disruption of both tryptophan hydroxylase genes dramatically reduces serotonin and affects behavior in models sensitive to antidepressants". PloS ONE 3 (10): e3301.

2.       Tejero J, Biswas A, Wang ZQ et al. (November 2008). "Stabilization and characterization of a heme-oxy reaction intermediate in inducible nitric-oxide synthase". The Journal of Biological Chemistry 283 (48): 33498–507.

3.      Ekanayake S, Skog K, Asp NG (May 2007). "Canavanine content in sword beans (Canavalia gladiata): analysis and effect of processing". Food and Chemical Toxicology 45 (5): 797–803.

4.      Heby O, Persson L, Rentala M (August 2007). "Targeting the polyamine biosynthetic enzymes: a promising approach to therapy of African sleeping sickness, Chagas' disease, and leishmaniasis". Amino Acids 33 (2): 359–5.  

5.      Wang Q, Parrish AR, Wang L (March 2009). "Expanding the genetic code for biological studies". Chem. Biol. 16 (3): 323–36.

6.      Konar, Sanjit; et al. (2010). "Structural determination and characterization of copper and zinc bis-glycinates with X-ray crystallography and mass spectrometry". Journal of Coordination Chemistry 63 (19).

7.      Pilobello KT, Mahal LK (June 2007). "Deciphering the glycocode: the complexity and analytical challenge of glycomics". Current Opinion in Chemical Biology 11 (3): 300–5. 

Αμινογλυκοσίδες

Οι αμινογλυκοσίδες είναι ομάδα αντιμικροβιακών με ευρύ φάσμα και σε αυτήν ανήκουν οι ουσίες στρεπτομυκίνη, γενταμικίνη, τομπραμυκίνη, αμικασίνη και νετιλμικίνη. 

Oι συνδυασμοί των αμινογλυκοσιδών με τις β-λακτάμες καθιέρωσαν τα φάρμακα αυτά ως απαραίτητους παράγοντες στην αντιμετώπιση νοσοκομειακών λοιμώξεων από πολυανθεκτικά μικρόβια και κυρίως, στις λοιμώξεις των ανοσοκατασταλμένων ουδετεροπενικών ασθενών.

Aν και δεν είναι πλήρως γνωστός ο μηχανισμός δράσης των αμινογλυκοσιδών, είναι αποδεδειγμένο ότι αναστέλλουν τη μεταβολική πρωτεϊνοσύνθεση, δρώντας στο επίπεδο της ριβοσωματικής λειτουργίας.

Tο ευρύ αντιμικροβιακό φάσμα των αμινογλυκοσιδών περιλαμβάνει, κυρίως, Gram αρνητικά βακτήρια και δευτερευόντως Gram θετικούς κόκκους. Xαρακτηριστική είναι η ταχεία βακτηριοκτόνος δράση τους έναντι των Gram αρνητικών βακτηρίων, όπως και το αποκαλούμενο «post antibiotic effect» (χρονική διάρκεια αναστολής του πολλαπλασιασμού των μικροβίων μετά την απομάκρυνση του αντιβιοτικού), στο οποίο βασίζεται η κατά τα τελευταία χρόνια ενισχυόμενη άποψη για εφάπαξ χορήγηση της συνολικής ημερησίας δόσης των αμινογλυκοσιδών.

Δεν δρουν κατά των αναεροβίων μικροβίων και η δραστικότητά τους κατά των αεροβίων στρεπτοκόκκων και εντεροκόκκων είναι ανύπαρκτη όταν χρησιμοποιούνται μόνες.

Oι σταφυλόκοκκοι είναι συνήθως ευαίσθητοι, αν και έχουν βρεθεί ανθεκτικά στελέχη, πολύ δε συχνά αναπτύσσεται αντοχή στη διάρκεια της θεραπείας όταν χορηγείται μονοθεραπεία με αμινογλυκοσίδες.

H στρεπτομυκίνη χρησιμοποιείται σχεδόν αποκλειστικά στη θεραπεία της φυματίωσης. Xρήση της σε λοιμώξεις από άλλα βακτήρια δημιουργεί ταχέως ανθεκτικά στελέχη.

H γενταμικίνη, τομπραμυκίνη, αμικασίνη και νετιλμικίνη έχουν χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία λοιμώξεων από εντεροβακτηριακά, Pseudomonas aeruginosa και ορισμένα στελέχη σταφυλοκόκκων.

Παρόλο που καταστέλλουν οργανισμούς, όπως είναι η σαλμονέλλα και η βρουκέλλα, δεν είναι αποτελεσματικά φάρμακα στη θεραπεία λοιμώξεων που οφείλονται σ'αυτούς τους οργανισμούς.

Πολλά από τα αρχικά ευαίσθητα στελέχη εντεροβακτηριδίων (K. pneumonia, S. marcescens, E. cloacae, είδη Acinetobacter), P. aeruginosa, καθώς και σταφυλοκόκκων, έχουν αναπτύξει αντοχή στις αμινογλυκοσίδες δια της παραγωγής ενζύμων, που τις αδρανοποιούν.

H αντοχή αυτή είναι συνήθως πλασμιδιακή και αποτελεί σήμερα ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα στις νοσοκομειακές λοιμώξεις της χώρας μας.

Oι αμινογλυκοσίδες έχουν παρόμοιες φυσικοχημικές και φαρμακοκινητικές ιδιότητες. 

-Aπορροφώνται ελάχιστα από το γαστρεντερικό, ενώ απορροφώνται ικανοποιητικά μετά από ενδομυϊκή χορήγηση (γι' αυτό και μπορεί να χρησιμοποιηθούν και στο σπίτι) και μπορούν να χορηγηθούν σε ενδοφλέβια στάγδην έγχυση. 

-Διέρχονται τον πλακούντα, αλλά δεν διέρχονται στο ENY και το υδατοειδές υγρό του οφθαλμού ακόμα και επί παρουσίας φλεγμονής. 

-Δεν συγκεντρώνονται στα χοληφόρα όταν υπάρχει απόφραξη, η δε κινητική τους στις βρογχικές εκκρίσεις δεν δίνει ικανοποιητικά επίπεδα για την αντιμετώπιση χρόνιων λοιμώξεων των βρόγχων όταν ευθύνεται η P. aeruginosa. 

-Oι αμινογλυκοσίδες διεισδύουν καλά στο αρθρικό, πλευριτικό και περικαρδιακό υγρό και στην περιτοναϊκή κοιλότητα. 

-Δεν μεταβολίζονται, απεκκρίνονται σχεδόν αποκλειστικά με σπειραματική διήθηση από τους νεφρούς και έχουν κάθαρση ανάλογη με αυτή της ενδογενούς κρεατινίνης. 

O χρόνος υποδιπλασιασμού τους στον ορό κυμαίνεται μεταξύ 2 και 4 ωρών επί φυσιολογικής νεφρικής λειτουργίας, παρατεινόμενος επί νεφρικής ανεπάρκειας, ώστε να είναι αναγκαία η τροποποίηση του δοσολογικού σχήματος ανάλογα με το βαθμό της. H τροποποίηση γίνεται με μείωση της δόσης βάσει νομογραμμάτων που βασίζονται στην κρεατινίνη ορού ή την κάθαρση κρεατινίνης.

Aδρά η κάθαρση κρεατινίνης μπορεί να υπολογιστεί με τον τύπο ClCr= [(140 - ηλικία σε έτη) x Bάρος]/(72 x κρεατινίνη ορού).

Προκειμένου περί γυναικών η τιμή πολλαπλασιάζεται με το 0.85 ή με αύξηση των μεσοδιαστημάτων χορήγησης. Tο μεσοδιάστημα μπορεί να υπολογισθεί αδρά πολλαπλασιάζοντας την κρεατινίνη ορού σε mg x 8 για τη γενταμικίνη, τομπραμυκίνη, νετιλμικίνη και x 12 για την αμικασίνη.

H τοξικότητα και ιδιαίτερα η νεφροτοξικότητα των αμινογλυκοσιδών αποτελεί βασικό πρόβλημα στη χρήση τους, αν και η δυνατότητα που παρέχεται σήμερα στα περισσότερα νοσοκομεία για μέτρηση των επιπέδων τους στο αίμα και την προσαρμογή αναλόγως της δοσολογίας τους δίνει τη δυνατότητα αποφυγής της.

Eπιπλέον, η χορήγηση σε μια εφάπαξ δόση, είναι εξίσου αποτελεσματική και φαίνεται να μειώνει την τοξικότητα.

Η Οξεία Νεφρική Ανεπάρκεια που προκαλεί είναι μη ολιγουρική και οφείλεται σε άμεση τοξική δράση των εγγύς νεφρικών σωληναρίων.

Προδιαθεσικοί παράγοντες αποτελούν οι μεγάλες δοσολογίες, η παρατεταταμένη έκθεση στην επίδραση αυτών των φαρμάκων, η προχωρημένη ηλικία, η ένδεια όγκου, οι παθήσεις ήπατος και οι προϋπάρχουσες νεφρικές παθήσεις.

Oι κύριες τοξικές επιδράσεις των αμινογλυκοσιδών είναι η νεφροτοξικότητα, η ωτοτοξικότητα και λιγότερο συχνές ο αποκλεισμός των νευρομυϊκών συνάψεων, αλλεργικές αντιδράσεις, ναυτία, έμετοι και αύξηση των ηπατικών ενζύμων.

O ακριβής μηχανισμός της νεφροτοξικότητας των αμινογλυκοσιδών δεν έχει διευκρινισθεί πλήρως. Tα πρώιμα σημεία είναι αναστρέψιμα και δεν επιβάλλουν τη διακοπή της χορήγησής τους. Πρέπει όμως κατά τη χρήση τους να λαμβάνονται υπόψη διάφοροι παράγοντες κινδύνου νεφροτοξικότητας, όπως λ.χ. η μεγάλη και νεογνική ηλικία, η προηγούμενη νεφρική βλάβη, η αφυδάτωση, η χρήση διουρητικών, ιωδιούχων σκιαγραφικών, κλπ.

H ωτοτοξικότητα ακολουθεί, συνήθως, τη νεφροτοξικότητα και μπορεί να εκδηλωθεί λόγω συγκέντρωσης των αμινογλυκοσιδών στην έσω λέμφο και εκλεκτική διαδοχική καταστροφή των τριχωτών κυττάρων του οργάνου του Corti και του αγγειώδους πετάλου του έξω τοιχώματος του κοχλιακού πόρου, που έχει ως αποτέλεσμα αρχικά την απώλεια της ακοής των υψηλών συχνοτήτων και δευτερευόντως τη σκλήρυνση του ακουστικού νεύρου και πλήρη κώφωση. 

Oι διάφορες αμινογλυκοσίδες εμφανίζουν σημαντικές διαφορές όσον αφορά στο βαθμό ωτοτοξικότητας και το είδος της, δηλαδή αιθουσαία ή κοχλιακή. H αμικασίνη προκαλεί κυρίως βλάβη του κοχλιακού νεύρου, ενώ η γενταμικίνη και η τομπραμυκίνη κυρίως του αιθουσαίου. H στρεπτομυκίνη μπορεί να προκαλέσει βλάβη και στα δύο. H ωτοτοξικότητα του κοχλιακού νεύρου είναι συνήθως μη αναστρέψιμη.

Nευρομυϊκή παράλυση, σπάνια, παρατηρείται μετά από ταχεία ενδοφλέβια χορήγηση αμινογλυκοσίδης και συνήθως, σε ασθενείς με μυασθένεια ή σε ασθενείς που λαμβάνουν συγχρόνως γενικά αναισθητικά ή άλλα φάρμακα που προκαλούν νευρομυϊκό αποκλεισμό, όπως δεκαμεθόνιο, σουκινυλοχολίνη ή κουράριο, κινιδίνη ή μαγνήσιο.

Μυστικό για την αποφυγή νεφροτοξικότητας από τις ανυνογλυκοσίδες

Μην χορηγείτε αμινογλυκοσίδες για πάνω από 5 ημέρες...

Θεραπεία ασθενειών ανάλογα με το μικροβίωμα του εντέρου

Αμερικανοί και Φλαμανδοί επιστήμονες, διαπίστωσαν ότι μπορούν να μπλοκάρουν την εμφάνιση προβλημάτων υγείας, μελετώντας βακτήρια που κατοικούν στο έντερο.
Στο έντερο φυσιολογικά υπάρχουν εκατομμύρια μικροοργανισμοί, η παρουσία των οποίων ευθύνεται για την υγεία,  αλλά και τις ασθένειες που εμφανίζονται. Υπολογίζεται ότι το ανθρώπινο γαστρεντερικό σύστημα περιέχει περίπου 1.500 είδη βακτηρίων.
Αυτά τα βακτήρια αποτελούν το ανθρώπινο μικροβίωμα, που περιλαμβάνει τα επικίνδυνα βακτήρια, αλλά και τα φιλικά προς τον οργανισμό που προστατεύουν από τις λοιμώξεις, διασπούν τις τροφές για να πάρει ο οργανισμός ενέργεια και παράγουν βιταμίνες.
Σύμφωνα με επιστήμονες από το Φλαμανδικό Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας, υπάρχουν τρία βασικά οικοσυστήματα βακτηρίων. Κάθε άνθρωπος διαθέτει το ένα από αυτά, χωρίς να έχει καμία σχέση με τη φυλή ή τη χώρα του.
Το μικροβίωμα παίζει τεράστιο ρόλο στην κατανόηση και των αλλεργιών, του διαβήτη και του καρκίνου. Μάλιστα, πρόσφατη έρευνα του Ιατρικού Κολεγίου Ουισκόνσιν έδειξε ότι οι τύποι και τα επίπεδα των βακτηρίων στο έντερο δείχνουν ακόμη και την πιθανότητα μελλοντικής καρδιακής προσβολής, η οποία θα μπορούσε να προληφθεί με προβιοτικά που περιέχονται στο γιαούρτι.
Το είδος των βακτηρίων που κατοικεί σε κάθε έντερο καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός παίρνει ενέργεια - π.χ. από υδατάνθρακες και πρωτεΐνες. Αυτό ακριβώς εξηγεί και τον λόγο για τον οποίο κάθε οργανισμός μεταβολίζει διαφορετικά τις τροφές. Μάλιστα, ανάλογος συσχετισμός υπάρχει ανάμεσα στην παχυσαρκία και την αφθονία των βακτηρίων που διασπούν ταχύτατα τις τροφές και αποδίδουν ενέργεια στον οργανισμό. 
Σύμφωνα με επιστήμονες του Flemish Institute of Biotechnology, όλα αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην καταπολέμηση της παχυσαρκίας, στη βελτίωση της διατροφής των παιδιών του τρίτου κόσμου, αλλά και στην πρόληψη ασθενειών μέσω της διατροφής.
Βιβλιογραφία
www.telegraph.co.uk 

Συγγενής αμαύρωση του Leber

H συγγενής αμαύρωση του Leber, ICD-10 H35.5,  είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση των ματιών που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής, και επηρεάζει περίπου 1 στα 80.000 άτομα του πληθυσμού.

H συγγενής αμαύρωση του Leber  περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Theodor Leber τον 19ο αιώνα. Δεν θα πρέπει να συγχέεται με την κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, η οποία είναι μια διαφορετική ασθένεια.

H συγγενής αμαύρωση του Leber, συνήθως, χαρακτηρίζεται από νυσταγμό, υποτονική ή αδρανή απάντηση του αντανακλαστικού της κόρης του οφθαλμού και σοβαρή απώλεια της όρασης ή τύφλωση.

Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που πιστεύεται ότι προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του φωτοδέκτη.

Υπάρχουν 11 είδη της συγγενούς αμαύρωσης του Leber 

-LCA1 GUCY2D 204000, 17p13.1

-LCA2 204100 RPE65 1p31

-LCA3 604232 RDH12 14q23.3

-LCA4 604393 AIPL1 17p13.1

-LCA5 604537 LCA5 περιοχή 6q14

-LCA6 605446 RPGRIP1 14q11 

-LCA7 602225 CRX  19q13.3

-LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1

-LCA9 608553 NMNAT1 1p36

-LCA10 610142 CEP290 12q21.33

-LCA11 146690 IMPDH1 7q31.3-q32

Το γονίδιο CEP290 έχει συσχετιστεί με το σύνδρομο Joubert, καθώς και τον τύπο 10 της συγγενούς αμαύρωσης του Leber 

Το γονίδιο NMNAT1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού και παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της ζωής και στην πρόληψη από ασθένειες, όπως η νόσος Alzheimer και η νόσος Πάρκινσον.

Μία μορφή συγγενούς αμαύρωσης του Leber  (Leber's congenital amaurosis - LCA), σε ασθενείς με LCA2 που φέρει μια μετάλλαξη στο γονίδιο RPE65, έχει θεραπευτεί επιτυχώς με γονιδιακή θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία το μέλλοντος για όλες τις ασθένειες.

Βιβλιογραφία

1.         Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et al. (May 2008). "Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis". N. Engl. J. Med. 358 (21): 2240–8.

2.         Simonelli F, Maguire AM, Testa F, et al. (March 2010). "Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration". Mol. Ther. 18 (3): 643–50.

3.         Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, et al. (August 2009). "Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis". N. Engl. J. Med. 361 (7): 725–7.

4.         Koenekoop RK, Wang H, Majewski J, Wang X, Lopez I, Ren H, Chen Y, Li Y, Fishman GA, Genead M, Schwartzentruber J, Solanki N, Traboulsi EI, Cheng J, Logan CV, McKibbin M, Hayward BE, Parry DA, Johnson CA, Nageeb M; Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada Consortium, Poulter JA, Mohamed MD, Jafri H, Rashid Y, Taylor GR, Keser V, Mardon G, Xu H, Inglehearn CF, Fu Q, Toomes C, Chen R (July 2012). "Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration". Nature Genetics 44(9): 1035–9.

5.         Falk MJ, Zhang Q, Nakamaru-Ogiso E, Kannabiran C, Fonseca-Kelly Z, Chakarova C, Audo I, Mackay DS, Zeitz C, Borman AD, Staniszewska M, Shukla R, Palavalli L, Mohand-Said S, Waseem NH, Jalali S, Perin JC, Place E, Ostrovsky J, Xiao R,Bhattacharya SS, Consugar M, Webster AR, Sahel JA, Moore AT, Berson EL, Liu Q,Gai X, Pierce EA (July 2012). "NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis". Nature Genetics 44 (9): 1040–5.

6.         Chiang PW, Wang J, Chen Y, Fu Q, Zhong J, Chen Y, Yi X, Wu R, Gan H, Shi Y, Chen Y, Barnett C, Wheaton D, Day M, Sutherland J, Heon E, Weleber RG, Gabriel LA, Cong P, Chuang K, Ye S, Sallum JM, Qi M (July 2012). "Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis". Nature Genetics 44 (9): 972-4.

7.        Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, Serre V, Nicouleau M, Defoort-Delhemmes S, Delphin N, Fares-Taie L, Gerber S, Xerri O, Edelson C, Goldenberg A, Duncombe A, Le Meur G, Hamel C, Silva E, Nitschke P, Calvas P, Munnich A, Roche O, Dollfus H, Kaplan J, Rozet JM (July 2012). "Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy". Nature Genetics 44 (9): 975-7.

8.        Amado, D.; Mingozzi, F.; Bennicelli, J. L.; Chen, Y.; High, K. A.; Maguire, A. M. et.al. (2010). "Safety and Efficacy of Subretinal Readministration of a Viral Vector in Large Animals to Treat Congenital Blindness". Science Translational Medicine 2 (21): 21ra16.

Άμα είσαι Λαρισαίος

Ένας Λαρισαίος κουρασμένος, το βραδάκι πάει σε ένα μπαρ...

Λέει λοιπόν στον μπάρμαν:
- ''Ένα κνιάκ!''

- ''Μεταξάς;'' ρωτάει ο μπάρμαν

- ''Γιατί; σι τρων;'' απαντά ο Λαρισαίος....

Χα! Χα! Χα!

Την ίδια στιγμή μπαίνει ένας άγγλος στο μπαρ και λέει:

- ''Two beers''

Γυρνάει ο Λαρισαίος αγριεμένος και του λέει:

- ''Ααα κοίταξι να δεις, ισί τουν περνς όχι ιγώ!

Χα! Χα! Χα!

Αλωπεκία από τη χημειοθεραπεία

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Ποιος είναι ο εφιάλτης όλων όσων πρέπει να υποβληθούν σε χημειοθεραπεία;

Όλοι γνωρίζουν ότι η αλωπεκία θεωρείται από τους ασθενείς αυτούς ως η πλέον ενοχλητική παρενέργεια από τη χημειοθεραπεία.

Η ευαισθησία αυτή στη δράση των χημειοθεραπευτικών οφείλεται στο ότι τα κύτταρα των θυλάκων των τριχών έχουν πολύ γρήγορο πολλαπλασιασμό. Ευτυχώς τα φάρμακα αυτά τείνουν να αντικατασταθούν με στοχευμένα φάρμακα, που πολεμούν μόνο τα καρκινικά κύτταρα και όχι τα φυσιολογικά.

 Σοβαρή αλωπεκία προκαλούν τα εξής χημειοθεραπευτικά

•          Cyclophosphamide

•          Dactinomycin

•          Daunorubicin

•          Doxorubicin

•          Epirubicin

•          Thiotepa

•          Vincristine

Μέτρια αλωπεκία προκαλούν τα εξής χημειοθεραπευτικά

•          Cytosine-Arabinoside

•          Bleomycin

•          Carmustine (BCNU)

•          Doxetacel

•          Etoposide

•          5-Fluorouracil

•          Hydroxyurea

•          Irinotecan

•          Ifosfamide

•          Lomustine (CCNU)

•          Mitomycin C

•          Mitoxantrone

•          Paclitaxel

•          Vinblastine και άλλα

Ο βαθμός αλωπεκίας εξαρτάται:

•          από το είδος του φαρμάκου

•          τη χορηγούμενη ποσότητα

•          τη συχνότητα χορήγησης

•          τους συνδυασμούς φαρμάκων 

Βαθμός 0: Ουδεμία αλωπεκία

Βαθμός 1: Μικρή απώλεια μαλλιών

Βαθμός 2: Εκτεταμένη ή καθολική απώλεια τριχών κεφαλής

Βαθμός 3: Απώλεια τριχών από όλο το σώμα

Βαθμός 4: Πλήρης απώλεια τριχών από όλο το σώμα 

Μυστικά για την αλωπεκία από τη χημειοθεραπεία:

•          Η πτώση τριχών αρχίζει 7-10 ημέρες μετά την έναρξη της θεραπείας και κορυφώνεται μεταξύ 1ου και 2ου μήνα

•          Η νέα τριχοφυΐα εμφανίζεται πριν ακόμα τελειώσουν οι προβλεπόμενοι κύκλοι, αλλά συνήθως απαιτούνται αρκετές εβδομάδες ή και μήνες μέχρι ν’ αναπτυχθεί τελείως

•          Η νέα τριχοφυΐα μπορεί να είναι διαφορετικής υφής και χρώματος

•          Την μεγαλύτερη αλωπεκία προκαλεί η δοξορουμπικίνη που σε δόση 50 mg/m2 επιφέρει πλήρη αλωπεκία μετά από 2 κύκλους και το ίδιο ισχύει και για την κυκλοφωσφαμίδη σε δόση 500 mg/m2

•          Μερικά χημειοθεραπευτικά μπορεί να προκαλέσουν μόνιμη αλωπεκία, όπως η βουσουλφάνη και η κυκλοφωσφαμίδη

•          Αλωπεκία εμφανίζεται και σε ακτινοθεραπεία του τριχωτού της κεφαλής, ήδη από τα 500 cGy και σε μεγάλες δόσεις μπορεί να είναι και μόνιμη 

Πρόληψη αλωπεκίας από την χημειοθεραπεία:

•          Πιεστική περίδεση κεφαλής

•          Τοπική υποθερμία με κάσκες με αποτελεσματικότητα περίπου 50%

•          Η εφαρμογή πρέπει να γίνεται πριν τη χορήγηση του φαρμάκου και να παραμένει μέχρι την επίτευξη της μέγιστης συγκέντρωσης του φαρμάκου στο αίμα 

Υπάρχουν φόβοι από την εφαρμογή τοπικής υποθερμίας με κάσκες για:

•          Ανάπτυξη μεταστάσεων στο τριχωτό της κεφαλής

•          Μείωση της κυκλοφορίας των φαρμάκων σε άλλες ανατομικές θέσεις κάτω από το τριχωτό της κεφαλής, όπως τα οστά του κρανίου και ο εγκέφαλος.

Η τοπική εφαρμογή μινοξιδίλης 2% ενισχύει την διαδικασία αναγέννησης των τριχών και μειώνει τη διάρκεια αλωπεκίας 50 ημέρες.

Μάθετε για μια μέθοδο διατήρησης μαλλιών κατά την χημειοθεραπεία

Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Λ. Γαλατσίου 135 & Μπουμπουλίνας, Γαλάτσι
Τ.Κ.: 111 46
Τηλ: 210 2131940, Κιν: 6974639366
e-mail: sevvimalliou@gmail.com
Ιατρός ΕΟΠΥΥ

Χορέψτε τανγκό και διώξτε το άγχος

Ο καλύτερος τρόπος για να νιώσετε καλύτερα και να αποβάλλετε το στρες από τον οργανισμό σας είναι το τανγκό!

Σύμφωνα με μία ενδιαφέρουσα έρευνα για την θετική επίδραση του τανγκό στην ψυχολογία του ατόμου, έκαναν Αυστραλοί ερευνητές, αποδεικνύοντας ότι ο συγκεκριμένος αργεντίνικος χορός έχει την ιδιότητα να διώχνει το στρες και να μειώνει τα συμπτώματα της κατάθλιψης, βοηθώντας σημαντικά τα άτομα με διαταραχή συναισθημάτων.

Σύμφωνα με ερευνητές από τα πανεπιστήμια New England στη Νέα Νότια Ουαλία και Australian National University στην Canberra έκαναν έρευνα σε άτομα ηλικίας 18 έως 73 ετών, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων ήταν γυναίκες και επισημαίνουν ότι μόλις δύο εβδομάδες μαθημάτων στο αργεντίνικο τανγκό, μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τη διάθεσή του ατόμου.

«Μειώθηκε σημαντικά το αίσθημα κατάθλιψης, το άγχος, το στρες και οι διαταραχές στον ύπνο των συμμετεχόντων. Ακόμη, βελτιώθηκε το αίσθημα ικανοποίησης και αυτό-αποτελεσματικότητας των ατόμων» εξηγούν οι ερευνητές

Τι θα λέγατε για ένα τανγκό με τον Antonio Banderas;