Η νέα τεχνητή καρδιά

Το θαύμα του Carpentier  είναι η νέα τεχνητή καρδιά

Η γαλλική εταιρεία Carmat έχει λάβει την άδεια από τις υγειονομικές Αρχές τεσσάρων χωρών για να πραγματοποιήσει τεστ εμφύτευσης της τεχνητής καρδιάς της σε άνθρωπο.
Αυτή η βιοπροσθετική καρδιά, η οποία επιτρέπει την πλήρη αυτονομία του ασθενούς και θεωρείται η πιο προηγμένη στον κόσμο, θα καταστεί δυνατό να δοκιμαστεί σε τέσσερα καρδιοχειρουργικά κέντρα «διεθνούς φήμης» στο Βέλγιο, στην Πολωνία, τη Σλοβενία και τη Σαουδική Αραβία, σύμφωνα με την ανακοίνωση.
Οι ασθενείς αυτοί θα πάσχουν από καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου και δεν θα υπάρχει συμβατό μόσχευμα γι’ αυτούς. 
Το σημαντικό είναι ότι η καρδιά αυτή δεν θα χρειάζεται αντικατάσταση.
Εμπνευστής της τεχνητής καρδιάς είναι ο Αλέν Καρπεντιέ, ο καρδιοχειρουργός που εμπνεύστηκε τη βαλβίδα με αντιθρομβωτική δράση που φέρει το όνομά του και η οποία έχει ήδη μεταμοσχευθεί σε περισσότερους από ένα εκατομμύριο ασθενείς και δεν χρειάζεται να παίρνουν αντιθρομβωτική αγωγή μετά την επέμβασή τους.
Η καρδιά του Καρπεντιέ αναμένεται να είναι πολύ αποτελεσματική και οι ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια μπορούν πλέον να ελπίζουν.
Τα τελευταία 50 χρόνια μια σειρά συσκευών χρησιμοποιήθηκαν στην καρδιοχειρουργική, οι οποίες  να ξεκουράζουν και βοηθούν την καρδιά εν αναμονή του μοσχεύματος. Ένα από τα κυριότερα προβλήματα που εμφανίζουν αυτές οι συσκευές είναι η δημιουργία θρόμβων, η οποία οδηγεί σε εγκεφαλικά επεισόδια κυρίως, ενώ σοβαρότατο πρόβλημα είναι και το μέγεθος των ίδιων των συσκευών αλλά και των εξαρτημάτων που τις συνοδεύουν και περιορίζουν την κινητικότητα των ασθενών.
Η τεχνητή καρδιά έχει σχεδιαστεί να μοιάζει πολύ με την καρδιά ενός δότη.
Η προσπάθεια της γαλλικής εταιρείας να δημιουργήσει μια τεχνητή καρδιά για μεταμόσχευση έχει ξεκινήσει πριν από 20 χρόνια. Η εταιρεία, Carmat, συστάθηκε με στόχο τη δημιουργία της εν λόγω καρδιάς. «Ψυχή» της εταιρείας είναι ο Alain Carpentier, διάσημος γάλλος καρδιοχειρουργός, πρόεδρος σήμερα της Ακαδημίας Επιστημών της χώρας του, αλλά και αποδέκτης του Βραβείου Lasker.
Έτσι, στις αρχές της δεκαετίας του ‘90 ο Καρπεντιέ ζητεί την υποστήριξη του Jean-Luc Lagardere του οποίου η εταιρεία Matra ασχολείται με την αεροναυπηγική. Η Carmat δημιουργείται με κεφάλαια του Lagardere και στελεχώνεται με ανθρώπινο δυναμικό της Matra. Το 2010, μετά τη δημιουργία αρκετών πρωτοτύπων που βαθμηδόν γίνονται μικρότερα, ελαφρύτερα και λιγότερο ενεργοβόρα, η εταιρεία ανακοινώνει ότι η τεχνητή καρδιά της είναι έτοιμη. Πρόκειται για ένα τεχνολογικό θαύμα 900 γραμμαρίων και 0,75 λίτρων, το οποίο λειτουργεί με μόλις 27 watt. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των επιστημόνων της Carmat, οι προδιαγραφές αυτές καθιστούν την καρδιά ικανή να εξυπηρετήσει τη μεγάλη πλειονότητα των ασθενών. 99,5% του αίματος στις κοιλίες ανανεώνεται με κάθε 5 χτύπους της τεχνητής καρδιάς. 2-2,5 ώρες θα διαρκεί η μεταμόσχευση της τεχνητής καρδιάς, χρόνος που απαιτείται και για μεταμόσχευση του οργάνου από δότη.
Η νέα καρδιά δεν περιλαμβάνει κόλπους. Κατά τη διάρκεια της μεταμόσχευσης ο καρδιοχειρουργός θα κληθεί να διατηρήσει τους κόλπους του ασθενούς και πάνω τους να στερεώσει τη συσκευή. Αυτή περιλαμβάνει δύο κοιλίες και τέσσερις βαλβίδες οι οποίες λειτουργούν ακριβώς όπως αυτές της καρδιάς.
Έτσι, μέσω της πρώτης βαλβίδας η δεξιά κοιλία θα δέχεται από τον αντίστοιχο κόλπο το αίμα που δεν έχει πια οξυγόνο.
Μέσω της δεύτερης βαλβίδας το αίμα αυτό θα οδηγείται στην πνευμονική αρτηρία και από εκεί στους πνεύμονες. Επιστρέφοντας οξυγονωμένο από τους πνεύμονες το αίμα θα φθάνει στον αριστερό κόλπο του ασθενούς και μέσω της τρίτης βαλβίδας θα περνά στην αριστερή κοιλία, η οποία θα το σπρώχνει προς την αορτή μέσω της τέταρτης βαλβίδας.
Η μετακίνηση του αίματος από τις κοιλίες επιτυγχάνεται χάρη σε μια μαλακή μεμβρανική επίστρωση που διαθέτουν αυτές. Πίσω από την επίστρωση κυκλοφορεί έλαιο σιλικόνης. Δύο εξαιρετικά μικρές αντλίες σπρώχνουν με δύναμη το έλαιο σιλικόνης προς τις μεμβράνες, η μετακίνηση των οποίων προωθεί το αίμα προς την πνευμονική αρτηρία ή την αορτή. Στη συνέχεια οι αντλίες προσροφούν το έλαιο σιλικόνης, οι μεμβράνες υποχωρούν και έτσι οι κοιλίες είναι έτοιμες να ξαναδεχθούν το αίμα. Η μετακίνηση των μεμβρανών έχει σχεδιαστεί να μοιάζει με τη συστολή και διαστολή των τοιχωμάτων των κανονικών κοιλιών, πράγμα που σημαίνει ότι η τεχνητή καρδιά θα χτυπά όπως και η κανονική. Όσο για τις αντλίες, αυτές ελέγχονται από ένα μικροηλεκτρονικό σύστημα το οποίο προσαρμόζει τη λειτουργία τους με βάση τις πληροφορίες που δέχεται από ένα δεύτερο σύστημα ηλεκτρονικών αισθητήρων.
Οι ερευνητές της Carmat βασίζουν πολλά στους αισθητήρες, κάποιοι από τους οποίους χρησιμοποιούνται και στα Αirbus A380 καθώς και στην κονσόλα Wii της Nintendo. Στην πραγματικότητα οι εν λόγω αισθητήρες καλούνται να «εξανθρωπίσουν» την τεχνητή καρδιά. Παραδείγματος χάριν, αν ο ασθενής θέλει να γυμναστεί, να ανέβει μια σκάλα, ή να κάνει οτιδήποτε απαιτεί αύξηση της οξυγόνωσης των οργάνων, αυξάνεται η πίεση στον δεξιό κόλπο. Ένας στρατηγικά τοποθετημένος αισθητήρας το αντιλαμβάνεται και πληροφορεί το ηλεκτρονικό σύστημα, το οποίο με τη σειρά του δίνει εντολή στις αντλίες να αυξήσουν την παροχή αίματος. Οι προδιαγραφές της τεχνητής καρδιάς επιτρέπουν την κυκλοφορία έως και 9 λίτρων ανά λεπτό, πράγμα που θα επιτρέπει στους ασθενείς να ανεβούν μια μεγάλη σκάλα. 
Αντιστοίχως, προσαρμόζεται η παροχή όταν ο ασθενής μεταβάλλει τη θέση του, παραδείγματος χάριν όταν ξαπλώνει για να κοιμηθεί ή όταν ξυπνώντας το πρωί σηκώνεται από το κρεβάτι του. Οι αισθητήρες καλούνται μάλιστα να ανταποκριθούν και σε περιπτώσεις εκτάκτου ανάγκης, όπως παραδείγματος χάριν μια αιμορραγία. Η πτώση της πίεσης στον δεξιό κόλπο γίνεται αντιληπτή από τους αισθητήρες και το ηλεκτρονικό σύστημα δίνει εντολή να κρατηθεί η κυκλοφορία στο ελάχιστο δυνατόν ώστε να μειωθεί η απώλεια αίματος.
Βασική προϋπόθεση για την τεχνητή καρδιά ήταν αυτή να μην πυροδοτεί τη θρομβωτική διαδικασία, πράγμα που συμβαίνει όταν το αίμα έρχεται σε επαφή με ξένα υλικά. Σύμφωνα με την παρουσίαση των επιστημόνων της Carmat στο τελευταίο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Θωρακοχειρουργικής στη Λισαβόνα της Πορτογαλίας χρησιμοποιήθηκε και για την καρδιά το υλικό που χρησιμοποιείται και στις βαλβίδες του Καρπεντιέ. Πρόκειται για το περικάρδιο, τον ιστό που περιβάλλει την καρδιά όλων των θηλαστικών. Το περικάρδιο είναι βόειας προέλευσης και προτού αξιοποιηθεί για τις βαλβίδες ή για την τεχνητή καρδιά υφίσταται ένα πλύσιμο με έναν οργανικό διαλύτη (γλουταρική αλδεΰδη), πράγμα που εξασφαλίζει ότι ο ιστός αυτός δεν θα εκληφθεί από τον οργανισμό του ασθενούς ως ξένο σώμα και έτσι δεν θα υπάρξει ανοσολογική αντίδραση εναντίον του μοσχεύματος. Το κατεργασμένο περικάρδιο επιστρώνει τις μεμβράνες στο εσωτερικό των δύο κοιλιών. Καθώς από τη φύση του είναι πλούσιο σε ίνες κολλαγόνου, διαθέτει την απαραίτητη ευλυγισία, ενώ ταυτόχρονα είναι ανθεκτικό στο μηχανικό στρες που θα υφίσταται στο εσωτερικό της τεχνητής καρδιάς.
Ωστόσο οι ιδιότητες του περικαρδίου δεν ήταν τέτοιες που να επιτρέψουν την επίστρωση με αυτό όλων των χώρων της τεχνητής καρδιάς. Έτσι, στις πλευρές του τοιχώματος που διαχωρίζει τις δύο κοιλίες χρησιμοποιήθηκε ένα πορώδες πολυμερές υλικό που ονομάζεται ePTFE και το οποίο στα τεστ με ανθρώπινο αίμα έδωσε πολύ ικανοποιητικά αποτελέσματα.
Τα υπόλοιπα υλικά που έχουν χρησιμοποιηθεί και τα οποία θα έρχονται σε επαφή με τους ιστούς του ασθενούς είναι υλικά που παραδοσιακά χρησιμοποιούνται στην ιατρική, όπως το τιτάνιο και άλλα πολυμερή. Τέλος, προκειμένου να μειωθεί ακόμη περισσότερο ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβων, ο σχεδιασμός της καρδιάς είναι τέτοιος που αφενός να εξασφαλίζει την ομαλή ροή του αίματος, αφετέρου να αποτρέπει τη στασιμότητα του αίματος. Σύμφωνα με την προσομοίωση της ροής, το 99,5% του αίματος των κοιλιών ανανεώνεται με κάθε 5 χτύπους της καρδιάς.
Φυσικά για να γίνουν όλα τα παραπάνω απαιτείται ενέργεια. Η καρδιά λειτουργεί με μπαταρίες λιθίου οι οποίες προς το παρόν πρέπει να φορτίζονται κάθε τέσσερις ώρες. Καθώς όμως, η κατά το δυνατόν μεγαλύτερη αυτονομία των ασθενών είναι ένα από τα ζητούμενα των γάλλων επιστημόνων, αυτή τη στιγμή σε συνεργασία με την εταιρεία Ρaxitech δημιουργούνται μπαταρίες οι οποίες θα φορτίζονται κάθε 12 ώρες. Η μικροσκοπική πρίζα για τις μπαταρίες θα εμφυτεύεται στο πίσω μέρος του αυτιού, που είναι μια περιοχή με μικρή πιθανότητα ανάπτυξης λοιμώξεων, ενώ η συσκευή τροφοδοσίας των μπαταριών δεν ζυγίζει περισσότερο από 3 κιλά και θα είναι φορητή.
Ο Αλέν Καρπεντιέ και οι συνεργάτες του φαίνεται ότι έχουν σκεφθεί και την παραμικρή λεπτομέρεια. Καθώς η τεχνητή καρδιά διαθέτει ανθρώπινες προδιαγραφές, δεν είναι δυνατόν να δοκιμαστεί σε πειραματόζωα, όπως απαιτούν οι συνήθεις προκλινικές δοκιμές. 
Οι επιστήμονες της Carmat όμως δεν θα μπορούσαν να μη δοκιμάσουν το επίτευγμά τους. Έχουν τοποθετήσει την καρδιά σε ένα πειραματικό σύστημα και τη δοκιμάζουν σε κατά το δυνατόν αληθινές συνθήκες: αίμα περνά από αυτή συνεχώς, ενώ οι συνθήκες μεταβάλλονται για να ανταποκρίνονται σε μια συνηθισμένη ημέρα ενός ασθενούς. Υπολογίζουν ότι στα τέλη του 2013 η καρδιά θα έχει λειτουργήσει για αρκετές ώρες ώστε να είναι βέβαιοι για την αξιοπιστία της σε βάθος χρόνου.
Φυσικά, μόνο οι κλινικές δοκιμασίες θα δείξουν πράγματι αν η καρδιά του Καρπεντιέ θα μπορέσει να λύσει το πρόβλημα των χιλιάδων ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια που περιμένουν (συχνά ματαίως) ένα μόσχευμα. 
Αυτή τη στιγμή όλα είναι έτοιμα. Ακόμη και οι χειρουργοί έχουν εκπαιδευθεί.
Βιβλιογραφία
http://preventionearlydetection.blogspot.gr

Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

Αποτελεί την σημαντικότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου.

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (AΜΔΚ), ICD-10 142.8, χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του μυοκαρδίου, κυρίως, της δεξιάς κοιλίας από ινολιπώδη ιστό και είναι συνήθως οικογενής. Παρατηρείται συχνά στην περιοχή Veneto στην Ιταλία και στα νησιά του Αιγαίου στην Ελλάδα.

 Η AΜΔΚ θεωρείται σήμερα σαν μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου εφήβων και νεαρών ενηλίκων, ιδιαίτερα αθλητών με μια θνητότητα 3-8% το χρόνο.

Το 1977 ο G. Fontaine  την ονόμασε «δυσπλασία», θεωρώντας ότι η ανώμαλη ανάπτυξη του μυοκαρδίου αποτελεί τον παθογενετικό μηχανισμό της απώλειας μυοκαρδιακού ιστού που παρατηρείται στη νόσο. 

Η νόσος αφορά και τα δύο φύλα εξίσου.  
Η αρχική εντόπιση της νόσου παρατηρείται στη δεξιά κοιλία σε αντίθεση με τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, στην οποία η νόσος ξεκινά από την αριστερή κοιλία.

---

Αιτιοπαθογένεια της νόσου

Οι θεωρίες που έχουν κατά καιρούς διατυπωθεί: 
1. Η θεωρία της απλασίας ή δυσπλασίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ είναι αποτέλεσμα  μιας συγγενούς απλασίας ή υποπλασίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας λόγω κακής ανάπτυξής της. 
2. Η θεωρία της φλεγμονής, σύμφωνα με την οποία, η AΜΔΚ είναι μια επίκτητη μη ισχαιμική ατροφία του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας και βασίζεται στην παρατήρηση, στην ιστολογική εξέταση, περιοχών με νεκρωμένα κύτταρα ή στοιχεία φλεγμονής που ενοχοποιούνται για τη σταδιακή απώλεια των μυοκυττάρων και την αντικατάστασή τους από ινολιπώδη ιστό, σαν μια διαδικασία επούλωσης σε έδαφος χρόνιας μυοκαρδίτιδος. 
3. Η θεωρία της δυστροφίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ χαρακτηρίζεται από μία σταδιακή απώλεια μυοκαρδιακού ιστού δευτεροπαθώς, σαν απάντηση σε μεταβολικές διαταραχές ή μικροδομικές ανωμαλίες, ανάλογη με αυτή που παρατηρείται στη μυοπάθεια τύπου Duchenne ή Becker. 
4. H θεωρία της απόπτωσης, σύμφωνα με την οποία, η απώλεια μυοκαρδιακού ιστού, πιθανώς, οφείλεται σε διαταραχή του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου, λόγω μιας γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας των ‘αντιαποπτωτικών’ μηχανισμών κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, με αποτέλεσμα την υπερβολική απώλεια μυοκυττάρων από το τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας. Η οξεία έναρξη των συμπτωμάτων και των σημείων της νόσου ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα μιας ιογενούς λοίμωξης, μιας αυτοάνοσης διεργασίας ή κάποιου άλλου φλεγμονώδους παράγοντα (π.χ. καρδιοτοξική χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία) που διεγείρει την απόπτωση.

---

Γενετική

Σε ένα ποσοστό 30-50% η νόσος είναι οικογενής.

Ο συχνότερος τύπος κληρονομικής μεταβίβασης είναι ο αυτοσωματικός επικρατών, ενώ ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος έχει επίσης περιγραφεί και είναι αυτός που αφορά στην Ελλάδα (‘νόσος Νάξος’). Η ‘νόσος Νάξος’ είναι οικογενής σε ποσοστό 100%. 
Το υπόλοιπο ποσοστό της νόσου φαίνεται να αποτελείται από σποραδικές μορφές.

Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί συνολικά έξι χρωμοσωματικές  γονιδιακές θέσεις της νόσου, πέντε από τις οποίες αφορούν τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας [ARVC-1 14q23-24 16, ARVC-2 1q42 17, ARVC-3 14q12-22 18, ARVC-4 2q32, ARVC-5 3p23] και μια  τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (‘νόσος Νάξος’) 15[17q21].

---

Διάγνωση

-Ιστοπαθολογία-Βιοψία 
Η ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας αποτελείτο κύριο παθογνωμονικό στοιχείο της νόσου. Οι εναπομείνασες μυοκαρδιακές ίνες που βρίσκονται μέσα στο λιπώδη ιστό και περιβάλλονται από ινώδεις ταινίες παρουσιάζουν μεταβολές στην ηλεκτροφυσιολογική τους συμπεριφορά (βραδεία αγωγή), παρέχοντας έτσι κατάλληλο υπόστρωμα πρόκλησης κοιλιακών αρρυθμιών, κυρίως με μηχανισμό επανεισόδου. 
Συνήθης είναι η τμηματική προσβολή του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από τη νόσο. Στην τυπική της όμως μορφή, μεγάλο τμήμα του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας είναι προσβεβλημένο, ενώ υπάρχουν και περιπτώσεις, όπου η νόσος επεκτείνεται και στην αριστερά κοιλία. 
Φλεγμονώδες διήθηση του μυοκαρδίου παρατηρείται σε ένα ποσοστό 25% περίπου των περιπτώσεων, που ενδεχομένως υποδηλώνει μυοκαρδιακή λοίμωξη,  μια γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος ή μια  ανοσολογικά απάντηση σε γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή προγραμματισμένου θανάτου του κυττάρου. 
Η σαφής διάγνωση της AΜΔΚ στηρίζεται στην ιστολογική εικόνα της ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Αυτό, βέβαια, δεν είναι δύσκολο σε νεκροτομικό ιστό καρδιάς ή μυοκαρδιακό ιστό μετά από χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς.

Αντίθετα, η ενδομυοκαρδιακή βιοψία ενέχει τον κίνδυνο διάτρησης του μυοκαρδίου (αιμοπερικάρδιο), ενώ ταυτόχρονα έχει περιορισμένες διαγνωστικές δυνατότητες εξ’ αιτίας της τμηματικής προσβολής που προκαλεί η νόσος, καθώς επίσης και της δυσκολίας διάκρισης από άλλες αιτίες λιπώδους διήθησης του μυοκαρδίου (π.χ. αλκοολική μυοκαρδιοπάθεια, σύνδρομο Reye’s, μυοκαρδίτις, δηλητηρίαση με τοξίνες μανιταριών ή φωσφορικά άλατα, νόσος Chagas, μυϊκή δυστροφία Duchene’s, Becker’s, μυοκαρδιοπάθεια από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία κ.α.).  
Οι περιοχές του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας που προσβάλλονται συχνότερα από τη νόσο είναι: 
α) ο χώρος εξόδου 
β) το οπίσθιο-διαφραγματικό και  
γ) το κορυφαίο τοίχωμα  
ενώ αντίθετα το μεσοκοιλιακό διάφραγμα που αποτελεί και το ασφαλέστερο σημείο της δεξιάς κοιλίας που προσφέρεται για ενδομυοκαρδιακή βιοψία, συχνά δεν προσβάλλεται από τη νόσο.

Η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική μυοκαρδιοπάθεια της οποίας το κλινικό φάσμα εκτείνεται μεταξύ μιας ‘σιωπηρής’ μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που αποκαλύπτεται στη νεκροτομή ενός ασυμπτωματικού νεαρού που πέθανε αιφνιδίως και μιας βαριάς μυοκαρδιοπάθειας που αφορά και τις δύο κοιλίες, με εικόνα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. 

---

Συμπτώματα και σημεία

Η κλινική συμπτωματολογία της νόσου παρουσιάζει ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια και περιλαμβάνει: 
-αίσθημα προκάρδιων παλμών 
-προσυγκοπτικά επεισόδια 
-συγκοπτικά επεισόδια 
-αιφνίδιο θάνατο 
Δυστυχώς, ο αιφνίδιος θάνατος αποτελεί συχνά το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την κόπωση και είναι χαρακτηριστική η υψηλή επίπτωση αιφνιδίου θανάτου εξ’ αιτίας της νόσου που παρατηρείται στους αθλητές. 
Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με AΜΔΚ ανεξαρτήτου ηλικίας μπορεί να οδηγηθεί σε ολική καρδιακή ανεπάρκεια.  Αξίζει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση συμπτωματολογίας δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας είναι σπάνια ακόμα και όταν η δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας είναι σοβαρή, γεγονός που πιθανώς οφείλεται στην καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας, η οποία προσβάλλεται σπανιότερα. Σημειολογία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας εμφανίζεται όταν η διάταση της δεξιάς κοιλίας αρχίζει να επηρεάζει τη διαστολική λειτουργία της αριστεράς κοιλίας, έστω και αν αυτή δεν έχει προσβληθεί από τη νόσο. Σε περίπτωση βέβαια προσβολής και της αριστεράς κοιλίας από τη νόσο, μπορεί να συμβεί και  εξέλιξη προς συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. 
Η φυσική εξέταση παρέχει λίγα μόνο στοιχεία σχετικά με την έκταση του καρδιολογικού προβλήματος.

Τα κύρια ακροαστικά ευρήματα της νόσου είναι: ο τέταρτος τόνος, ο διχασμός του δευτέρου τόνου και ο τρίτος καρδιακός τόνος, ενώ στις σοβαρές μορφές της νόσου με συνυπάρχουσα μεγάλη διάταση και υποκινησία της δεξιάς κοιλίας ή προσβολή και της αριστεράς  κοιλίας μπορεί να εμφανίζονται σημεία δεξιάς ή ολικής καρδιακής ανεπάρκειας. 

---

Διάγνωση

·         Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά της νόσου στο 2D-υπερηχοκαρδιογράφημα, την αγγειοκαρδιογραφία, τη ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία και τη μαγνητική τομογραφία  (MRI) είναι: 

-η τμηματική ή διάχυτη διάταση της δεξιάς κοιλίας 
-οι διαταραχές κινητικότητας  
-τα εντοπισμένα ανευρύσματα 
-η αλλαγή της δοκιδώδους ζώνης στην κορυφή της δεξιάς κοιλίας 

·         Η δεξιά κοιλιογραφία στα πλαίσια καρδιακού καθετηριασμού θεωρείται η πλέον κατάλληλη για τον εντοπισμό των κινητικών διαταραχών της νόσου, αλλά δύσκολα μπορεί να καταγράψει μικρές τμηματικές διαταραχές της λειτουργίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. 

·         Τα πρώτα συμπεράσματα της χρήσης της υπερταχείας αξονικής τομογραφίας (Ultrafast CT-scan) και της μαγνητικής τομογραφίας MRI στην απεικόνιση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας αναδεικνύουν καλή συσχέτιση μεταξύ των απεικονίσεων των μεθόδων αυτών και της κατανομής του λιπώδους ιστού σε νεκροτομικό παρασκεύασμα, χωρίς παράλληλα το αρνητικό αποτέλεσμα να αποκλείει τη διάγνωση της νόσου. 

·         Ηλεκτροκαρδιογραφικά ευρήματα  

Ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές παρατηρούνται στο 80-90% περίπου των ασθενών με AΜΔΚ και είναι οι ακόλουθες : 
α) Ανεστραμμένα επάρματα Τ στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) 
Αποτελούν τη συχνότερη διαταραχή στο ΗΚΓ ηρεμίας, η οποία όμως θεωρείται ‘μη ειδική’ διότι ενδέχεται να εκφράζει και μια φυσιολογική παραλλαγή σε ορισμένα άτομα όπως αφρικανούς, παιδιά ηλικίας <12 ετών ή άτομα με δεξιό σκελικό αποκλεισμό (RBBB). Η επέκταση των ανεστραμμένων Τ επαρμάτων στις αριστερές και πλάγιες προκάρδιες απαγωγές αποτελεί για πολλούς δείκτη προσβολής της αριστερής κοιλίας, ενώ για κάποιους άλλους ενδέχεται να εκφράζει μια εκσεσημασμένα διατεταμένη και προσβεβλημένη από τη νόσο δεξιά κοιλία. 

β) Διεύρυνση του QRS στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3)  
Η διεύρυνση του QRS συμπλέγματος (>110 msecs) στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές σε σχέση με τις πλάγιες (V5-V6), με διαφορά μεγαλύτερη από 25 msecs, αποτελεί σχετικά ευαίσθητο και ειδικό εύρημα για τη νόσο. 

γ) ‘Κύμα Ε’ 
Η καθυστερημένη διέγερση του προσβεβλημένου μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας λόγω βραδείας αγωγής στις διασωθείσες δεσμίδες μυοκυττάρων που περιβάλλονται από ινολιπώδη ιστό, προκαλεί παράταση της εκπόλωσης πέραν του τέλους της διέγερσης του φυσιολογικού μυοκαρδίου (‘μεταδιέγερση’). Η παράταση της εκπόλωσης εκφράζεται στο ΗΚΓ επιφανείας με το ‘κύμα Ε’, το οποίο ανιχνεύεται στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές V1-V3 και αντιστοιχεί στη διαφορά του εύρους του QRS μεταξύ των απαγωγών V1-V3 και της απαγωγής V6. Συχνά το κύμα Ε είναι σαφώς διακριτό ενώ άλλοτε εμπεριέχεται στις τελικές δυνάμεις του QRS (V1 ή V2 ή V3-V6>25msec). 

δ) Όψιμα δυναμικά (Late potentials) 
Με το ΗΚΓ συγκερασμού (S.A. ECG) παρατηρούμε διαταραχές μεταδιέγερσης (θετικά όψιμα δυναμικά) σε ένα ποσοστό 30-50% των ασθενών με ARVC, ενώ στη Νόσο της Νάξου θετικά όψιμα δυναμικά καταγράφονται σε ένα ποσοστό 100% των ασθενών. 

ε) Δεξιός σκελικός αποκλεισμός RBBB (πλήρης ή ατελής) 

στ) Απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα (δεξιά ή αριστερή) 

ζ) Κύματα Q, ‘πνευμονικά επάρματα Ρ’ 

η) Αρρυθμίες 
Οι αρρυθμίες στην ARVC εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (ιδιαίτερα από το χώρο εξόδου, το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα και την περιοχή της κορυφής) και ποικίλλουν από έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) μέχρι επεισόδια εμμένουσας ή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού (LBBB) ή ακόμα και κοιλιακή μαρμαρυγή. Ο μέσος ηλεκτρικός άξονας του QRS κατά τη διάρκεια της κοιλιακής ταχυκαρδίας υποδηλώνει την εστία από την οποία αυτή εξορμάται. Συγκεκριμένα, ο κάθετος άξονας QRS χαρακτηρίζει την κοιλιακή ταχυκαρδία από το χώρο εξόδου ενώ ο αριστερός άξονας την κοιλιακή ταχυκαρδία από το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, κάτω από την τριγλώχινα βαλβίδα. Σπανιότερα, οι κοιλιακές αρρυθμίες εκλύονται και από τις δύο κοιλίες. Η προσβολή του συστήματος παραγωγής και αγωγής των ηλεκτρικών ερεθισμάτων αποτελεί μια απώτερη επιπλοκή στη φυσική πορεία της νόσου όχι τόσο συχνή.

Διαγνωστικά κριτήρια

Η ISFC (International Society and Federation of Cardiology) το 1994, έθεσε ένα πλαίσιο διαγνωστικών κριτηρίων που βασίζονται: 
α) στην παρατήρηση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας στο υπερηχοκαρδιογράφημα ή τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους 
β) στην ανεύρεση ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία 
γ) σε ΗΚΓφικές διαταραχές (αρνητικά Τ στις V1-V3, κύμα Ε) 
δ) στην καταγραφή αρρυθμιών που εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (>1000 ΕΚΣ /24ωρο σε Holter) και  
ε) στο οικογενειακό ιστορικό  
Τα κριτήρια αυτά  διακρίνονται σε μείζονα και ελάσσονα και η διάγνωση της ARVC τεκμηριώνεται με την παρουσία 
-είτε δύο (2) μειζόνων  
-είτε ενός (1) μείζονος και δύο (2) ελασσόνων  
-είτε τεσσάρων (4) ελασσόνων κριτηρίων  από διαφορετικές ομάδες κριτηρίων

Διαγνωστικά κριτήρια της AΜΔΚ

Α) Διάχυτες ή/και τμηματικές δομικές ή/και λειτουργικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας 
ΜΕΙΖΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Σοβαρή διάταση, > τριών σταθερών αποκλίσεων από το φυσιολογικό και μείωση της λειτουργικότητας της δεξιάς κοιλίας, χωρίς διαταραχές (ή με ήπιες μόνο διαταραχές) της λειτουργικότητας της αριστεράς κοιλίας 
2. Εντοπισμένα ανευρύσματα της δεξιάς κοιλίας, (ακινητικές ή δυσκινητικές περιοχές με προπέτεια στη διαστολή, «bulging») 
3. Σοβαρού βαθμού τμηματική διάταση της δεξιάς κοιλίας 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Ήπια διάχυτη διάταση της δεξιάς κοιλίας  ή/και μείωση της λειτουργικότητάς της με φυσιολογική λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας 
2. Ήπια τμηματική διάταση της δεξιάς κοιλίας 
3. Τμηματική υποκινησία της δεξιάς κοιλίας

Β) Παθολογοανατομική και ιστολογική εικόνα του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας 
ΜΕΙΖΟΝ ΚΡΙΤΗΡΙΟ 
1.Ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία

Γ) Ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές 
ΜΕΙΖΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Παρουσία κύματος Ε 
2. Εντοπισμένη διεύρυνση του συμπλέγματος QRS (>110 msecs) στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Ανεστραμμένα επάρματα Τ στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V2-V3), σε άτομα ηλικίας >12 ετών και με απουσία δεξιού σκελικού αποκλεισμού RBBB 
2. Παρουσία όψιμων δυναμικών στο ΗΚΓ συγκερασμού (S.A.ECG)

Δ) Αρρυθμίες 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Εμμένουσα ή μη-εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού LBBB, καταγεγραμμένη σε ΗΚΓ ηρεμίας, 24ωρο Holter ή κατά τη δοκιμασία κόπωσης 
2. Συχνές έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) σε Holter καταγραφή

Ε) Οικογενειακό ιστορικό 
ΜΕΙΖΟΝ  ΚΡΙΤΗΡΙΟ 
1. Οικογενής μορφή της νόσου που έχει πιστοποιηθεί σε νεκροτομή ή μετά από χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς 
ΕΛΑΣΣΟΝΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ 
1. Οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίων θανάτων σε νεαρή ηλικία (<35 ετών) που οφείλεται σε πιθανή ARVD/ARVC 
2. Οικογενειακό ιστορικό της νόσου βασισμένο στα διαγνωστικά κριτήρια

---

Υποκλινικές μορφές της νόσου

Στην πρώιμη φάση της νόσου οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, με κοιλιακές έκτακτες συστολές που ανακαλύπτονται σε ένα ΗΚΓ ρουτίνας, ενώ ταυτόχρονα τέτοιες υποκλινικές μορφές μπορεί να οδηγήσουν νεαρούς ασθενείς  σε κοιλιακή μαρμαρυγή ή και αιφνίδιο θάνατο, σαν πρώτη εκδήλωση της νόσου, ιδίως κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Αυτό βέβαια δεν ισχύει τόσο στους ασθενείς με Νόσο της Νάξου, διότι λόγω των πελματιαίων υπερκερατώσεων τα άτομα αυτά δεν επιδίδονται εύκολα σε αθλητικές δραστηριότητες. 
Σαν ‘υποκλινική’ φάση  της ΑΜΔΚ ορίζεται η χρονική περίοδος όπου οι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή ενδεχομένως έχουν κάποια ήπια συμπτώματα, χωρίς οι ίδιοι να τα αξιολογούν, ενώ ήδη έχει αρχίσει η λιπώδης διήθηση του μυοκαρδίου με ορατές κάποιες δομικές και λειτουργικές διαταραχές στο υπερηχοκαρδιογράφημα.

Η διάγνωση αυτών των μορφών της νόσου έχει το πλεονέκτημα της ελάττωσης του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου αποτρέποντας τους ασθενείς αυτούς από την ενασχόληση με τον αθλητισμό και την έντονη σωματική άσκηση, και σε ορισμένους από αυτούς χορηγώντας αντιαρρυθμική αγωγή ή προβαίνοντας σε άλλη θεραπευτική παρέμβαση (ablation, χειρουργική εκτομή, εμφύτευση ACID) που καθοδηγείται από τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο. 
Είναι σαφές ότι η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική νόσος, η οποία ξεκινά με μια υποκλινική φάση χωρίς ή με κάποιες αρρυθμίες (κυρίως κοιλιακές προερχόμενες από τη δεξιά κοιλία) και στη διαδικασία της εξέλιξής της περνά από φάσεις διαφορετικού βαθμού ηλεκτρικής αστάθειας (‘φάσεις αρρυθμικής ηρεμίας’ και ‘φάσεις αρρυθμικής καταιγίδας΄).  
Σε ένα ποσοστό 20% των περιπτώσεων εξελίσσεται σε δεξιά ή ολική καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ η μυοκαρδίτιδα φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

---

Διαφορική διάγνωση

1) Iδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια (IDCM) 
Η ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια  σε ένα πρώιμο στάδιο όπου η λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας διατηρείται ικανοποιητική, είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθεί, ιδιαίτερα όταν συνδυάζεται με κοιλιακή ταχυκαρδία προερχόμενη από τη δεξιά κοιλία. Η απεικόνιση της λειτουργικότητας του μυοκαρδίου θα αναδείξει στη συγκεκριμένη περίπτωση διάχυτη διάταση και υποκινησία αμφοτέρων των κοιλιών. 
Αντίθετα σε σοβαρές μορφές ARVC όπου η νόσος έχει επεκταθεί και στην αριστερά κοιλία, η διαφοροδιάγνωση από την DCM είναι συχνά δυσχερής. 
2) Αμιγής μυοκαρδίτιδα 
Η αμιγής μυοκαρδίτις μπορεί να είναι αρρυθμιογόνος τόσο στην οξεία φάσης της όσο και μετά την αποκατάστασή της και η διάγνωσή της στηρίζεται στην ιστολογική και ιολογική εξέταση. Εδώ η χρήση του ινδίου είναι βοηθητική. 
3) ‘Λιπώδης καρδιά’ 
Η παθολογική αυτή κατάσταση χαρακτηρίζεται από λιπώδη διήθηση και των δύο κοιλιών, χωρίς τη συνοδό εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών. Η διάκρισή της από την τυπική ARVC στηρίζεται στην παρατήρηση ότι η νοσολογική αυτή οντότητα δεν παρουσιάζει ινώδη ιστό εμποτισμένο στο στρώμα λίπους. 
4) Δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες της δεξιάς κοιλίας με συνοδές αρρυθμίες (ανωμαλία Ebstein’s, έμφραγμα δεξιάς κοιλίας, χειρουργικά διορθωμένη τετραλογία Fallot) 
5) Tαχυκαρδία με ευρύ QRS (υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία LBBB, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με ανάδρομο έκτοπο δεμάτιο, ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία από την κορυφή ή το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας

---

Φυσική ιστορία της νόσου

Η φυσική ιστορία της νόσου είναι συνάρτηση δύο κύριων παραγόντων:

α) της ηλεκτρικής αστάθειας ενός παθολογικού μυοκαρδίου που δυνητικά εγκυμονεί τον αιφνίδιο αρρυθμιογενή θάνατο και

β) της προοδευτικής απώλειας μυοκαρδίου που οδηγεί σε δυσλειτουργία της δεξιάς ή και των δυο κοιλιών με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια 
Ο αιφνίδιος θάνατος αν και μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε φάση της νόσου, είναι συχνότερος στους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες (ιδίως κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας) και ο μηχανισμός του θεωρείται ότι είναι κυρίως αρρυθμιογενής λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής.  
Η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται σε ένα ποσοστό 20% των ασθενών και αποτελεί σημαντική αιτία θανάτου ή καρδιακής μεταμόσχευσης, εκφράζοντας έτσι την εξέλιξη της μυοκαρδιακής νόσου με προοδευτική επιδείνωση της δεξιάς αλλά όχι σπάνια και της αριστεράς κοιλίας. Εντύπωση έχει προκαλέσει η σε ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδια επιδείνωση της νόσου, κυρίως σε νεαρούς ασθενείς, σε συνδυασμό με ενδείξεις συνυπάρχουσας μυοκαρδίτιδος. 
Oι παράγοντες που πιθανώς επηρεάζουν αρνητικά την πρόγνωση των ασθενών αυτών είναι:  
-η εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία. 
-τα συγκοπτικά επεισόδια 
-το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου 
-Σοβαρού βαθμού προσβολή των δύο κοιλιών
-τα εκλυόμενα  επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας

---

Θεραπεία

Με βάση το γεγονός ότι σαφείς προγνωστικοί παράγοντες αιφνιδίου θανάτου σχετικά με τη νόσο δεν έχουν ακόμα προσδιοριστεί, η θεραπευτική παρέμβαση περιορίζεται στην αντιμετώπιση των αρρυθμιών και της καρδιακής ανεπάρκειας. 

Ι) Αντιμετώπιση των αρρυθμιών

Α) ΑΝΤΙΑΡΡΥΘΜΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ (sotalol, β-blockers, β-blockers + propafenon, amiodarone, amiodarone + propafenone, amiodarone + β-blockers), με συχνότερα χρησιμοποιούμενα σχήματα την amiodarone, τη sotalol και τη συνδυασμένη χορήγηση amiodarone + β-blockers.

B) ΚΑΤΑΛΥΣΗ ΜΕ ΥΨΙΣΥΧΝΟ ΡΕΥΜΑ (RF ablation), σε νεαρούς συνήθως ασθενείς με υποτροπιάζοντα επεισόδια μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, κυρίως, από το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (μη ανταποκρινόμενης σε φαρμακευτική αγωγή).

Γ) ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΑΥΤΟΜΑΤΟΥ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ (ΑCID) 
Oι ασθενείς με AΜΔΚ που έχουν καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας είναι ισχυροί υποψήφιοι για εμφύτευση αυτόματου καρδιακού απινιδωτή, εφόσον πληρείται κάποια από τις κλασσικές ενδείξεις . Οι ασθενείς αυτοί είναι συνήθως νέοι με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης από τη στιγμή που θα προστατευθούν αποτελεσματικά από αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή τους.

Οι  ενδείξεις σήμερα εμφύτευσης απινιδωτή  σε ασθενείς με AΜΔΚ είναι: 
-αναταχθείς αιφνίδιος θάνατος χωρίς την αναπαραγωγή κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο 
-κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή που ανθίσταται στη φαρμακευτική αγωγή και συνεχίζει να αναπαράγεται κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο

Δ) ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑΣ

Απλή εκτομή της αρρυθμιογόνου εστίας, αποσύνδεση της δεξιάς κοιλίας.

ΙΙ) ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ 
Α) Κλασσική αγωγή 
Β) Καρδιακή μεταμόσχευση  

-Η AΜΔΚ είναι μια εξελισσόμενη μυοκαρδιακή νόσος που αρχικά προσβάλλει τη δεξιά κοιλία και μπορούμε να τη διαγνώσουμε σε διάφορα στάδια 
-Σε κάποιο στάδιο της εξέλιξής της μπορεί να προσβάλλει και την αριστερά κοιλία με αποτέλεσμα να διευρύνεται το φάσμα της κλινικής της έκφρασης 
-Η θεραπεία των κοιλιακών αρρυθμιών στους ασθενείς με ARVC κινείται σε ένα ευρύ φάσμα από την χρήση ή μη, φαρμακευτικής αγωγής μέχρι την εμφύτευση απινιδωτή (ACID). Συνήθως  χρησιμοποιούνται φάρμακα (β-blocker ή/και αμιοδαρώνη, ICD προς το παρόν μόνο σε ασθενείς με κλασσικές ενδείξεις.  Επίσης χρησιμοποιείται η κατάλυση εστιακής περιοχής του μυοκαρδίου με υψίσυχνο ρεύμα (RF ablation),  στις περιπτώσεις που η προσβολή αφορά μόνο το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και οι μορφές αυτές της ARVC θεωρούνται καλοήθεις, γιατί συχνά δεν εξελίσσονται. 
-Η καρδιακή ανεπάρκεια στους ασθενείς αυτούς αντιμετωπίζεται με την κλασσική αγωγή.

Η πνευμονική εμβολή αποτελεί πάντα ένα πιθανό ενδεχόμενο και για το λόγο αυτό, σε περιπτώσεις σοβαρής δυσλειτουργίας και διάτασης της δεξιάς κοιλίας χορηγείται αντιπηκτική αγωγή 

Η ανακάλυψη του γενετικού υποστρώματος της νόσου θα ανοίξει νέους δρόμους στην αντίληψη για τη νόσο, την παθογένεια, την παθοφυσιολογία και την αντιμετώπιση. 

---

Βιβλιογραφία

1. Άρης Αναστασάκης, Ηλίας  Σεβδαλής, Νίκος Πρωτονοτάριο, Aρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας 
(Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, ARVD/C, Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, «Ιπποκράτειο» Π.Γ.Ν. Αθηνών, Πρόγραμμα  ''Φειδιππίδης''

2. http://www.incardiology.gr

Μυοκαρδίτιδα

Η μυοκαρδίτιδα, ICD-10 I09.0, I51.4 είναι ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του καρδιακού μυ (δηλ. του μυοκαρδίου) με ένα μεγάλο εύρος κλινικών συμπτωμάτων, από ανεπαίσθητα έως ολέθρια.

Η μυοκαρδίτιδα περιγράφεται ως «μια φλεγμονώδη διήθηση του μυοκαρδίου με νέκρωση και/ή εκφυλισμό των μυϊκών κυττάρων».

Αιτίες μυοκαρδίτιδας

• Συνηθέστερη αιτία είναι οι ιώσεις από διάφορους ιούς π.χ. Coxsackie, αδενοϊοί, ιοί γρίπης, πολυομυελίτιδας, Ebstein-Barr, κυτταρομεγαλοϊούς κ.α.. 
• Άλλα λοιμώδη αίτια αποτελούν τα μικρόβια, τις ρικέτσιες, τους μύκητες και τα παράσιτα. 
• Η μυοκαρδίτιδα μπορεί να συμβεί και από τοξικές ουσίες, όπως από το χημειοθεραπευτικό ανδριαμυκίνη, διαταραχές του μεταβολισμού, όπως η ουραιμία, αλλά και από ακτινοβολία.

Τα πιο συχνά αίτια μυοκαρδίτιδας είναι :

• Μικροβιακές λοιμώξεις: Λοιμώξεις από στρεπτόκοκκο, σταφυλόκοκκο, πνευμονόκοκκο, γονόκοκκο, σαλμονέλα, φυματίωση, διφθερίτιδα, βρουκέλωση κλπ.
• Μυκητιάσεις:  Όπως, ασπεργίλωση, μονιλίαση, ιστοπλάσμωση κλπ.
• Παρασιτώσεις: Όπως τοξοπλάσμωση, τρυπανοσωμίαση, σχιστοσωμίαση, τριχίνωσης κτλ.
• Ιογενείς λοιμώξεις: Λοιμώξεις από αδενοιούς, ιούς Coxsackie, κυταρομεγαλοιούς, ιούς της γρίππης, ιό του ΑΙDS, της ηπατίτιδας, του απλού έρπητα ζωστήρα, της παρωτίτιδας, της ερυθράς. Οι ιογενείς λοιμώξεις είναι το πιο συχνό αίτιο μυοκαρδίτιδας.
• Άλλα αίτια: Διάφορα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν μυοκαρδίτιδα από υπερευαισθησία, όπως από τα αντιβιοτικά η χλωραμφενικόλη, η πενικιλλίνη, η τετρακυκλίνη. Από τα διουρητικά ενοχοποιείται η σπιρονολακτόνη, η υδροχλωροθειαζίδη και η χλωροθαλιδόνη. Από τα αντιφλεγμονώδη η ινδομεθακίνη, η φαινυλβουταζόνη και η παρακεταμόλη. Τέλος, τοξικά για το μυοκάρδιο μπορεί να αποδειχθούν φάρμακα και ουσίες όπως, το λίθιο, οι κατεχολαμίνες, ο μόλυβδος, η μεθυσεργίδη, τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά. Επίσης, εμπλέκονται και φυσικοί παράγοντες, όπως είναι η ακτινοβολία, η υποθερμία και τα δήγματα φιδιών.

Κλινικά διακρίνεται σε οξεία μυοκαρδίτιδα και σε χρόνια μυοκαρδίτιδα, όπου πρέπει να γίνει διαφοροδιάγνωση από την διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Παθολογοανατομική εικόνα μυοκαρδίτιδας

Διήθηση του μυοκαρδίου από φλεγμονώδη κύτταρα και νέκρωση των μυοκαρδιακών ινών, αλλά τα ευρήματα δεν είναι ειδικά και η ιστολογική εξέταση δεν μπορεί να καθορίσει τη διάγνωση.

Παθογένεια μυοκαρδίτιδας

Έχει ενοχοποιηθεί ανοσολογικός μηχανισμός από αρχική ιογενή λοίμωξη ή άμεση τοξική δάση του ιού στα μυοκαρδιακά κύτταρα.

Συνήθως, προσβάλλεται το μυοκάρδιο και των δυο κοιλιών και προδιαθεσικοί παράγοντες είναι η εγκυμοσύνη, ο αλκοολισμός, διατροφή και τα φάρμακα, όπως η κορτιζόνη κ.α.

Κλινική εικόνα

Συμπτώματα

• Πολλές φορές η μυοκαρδίτιδα μπορεί να μην παρουσιάσει καθόλου συμπτώματα. 
• Πόνος στην περιοχή του στέρνου εμφανίζεται μόνο όταν η φλεγμονή του μυοκαρδίου συνοδεύεται και από φλεγμονή του χιτώνα που περιβάλλει το μυοκάρδιο, το περικάρδιο, δηλαδή, όταν μαζί με τη μυοκαρδίτιδα συνυπάρχει και περικαρδίτιδα. 
• Η παρουσία φλεγμονής στο μυοκάρδιο μπορεί να αποτελέσει αιτία γένεσης καρδιακών αρρυθμιών, διαταραχών του ρυθμού της καρδιάς, που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρές. 
• Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μυοκαρδίτιδα μπορεί να μην υποχωρήσει πλήρως, αλλά να μεταπέσει σε χρόνια μορφή και να εξελιχθεί προοδευτικά σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Η μυοκαρδίτιδα μπορεί να εκδηλωθεί με τα συμπτώματα εμφράγματος του μυοκαρδίου (πόνος στο στήθος, αλλαγές στο καρδιογράφημα και αύξηση των ενζύμων στον ορό του αίματος), επίσης άμεσα σαν καρδιακή ανεπάρκεια, δηλαδή με δύσπνοια και εύκολη κόπωση, που στις ακραίες μορφές της μπορεί ο ασθενής να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη της καρδιάς, έως ότου αναλάβει πάλι η καρδιά.

Τα βασικά συμπτώματα, όταν παρουσιάζονται, είναι:

-           Πυρετός και πόνος στην περιοχή του στήθους.

-           Υπάρχει κόπωση που συνοδεύεται από μυϊκούς πόνους που οφείλονται πολύ συχνά στην ίωση που προκαλεί η μυοκαρδίτιδα.

-           Ταχυκαρδία, αρρυθμία και καρδιακή ανεπάρκεια.

Όταν η μυοκαρδίτιδα εκδηλώνεται σαν έμφραγμα, συνήθως έχει πλήρη ύφεση, χωρίς να απαιτηθεί ιδιαίτερη φαρμακευτική αγωγή. 

Όταν όμως, εκδηλώνεται σαν καρδιακή ανεπάρκεια, οι πιθανότητες είναι μοιρασμένες. Δηλαδή, 50% παρουσιάζουν σταθερή χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, 25% προοδευτική επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας και 25% βελτίωση και πλήρη αποκατάσταση της λειτουργίας της καρδιάς.

Από το ιστορικό αναφέρονται εύκολη κόπωση, αρθραλγίες, μυαλγίες, πυρετός, σημεία λοιμώξεως από το αναπνευστικό ή γαστρεντερικό πριν από λίγες ημέρες, ενώ οι προηγούμενες εξετάσεις που προσκομίζει ο ασθενής, ακτινογραφία θώρακος και υπερηχογράφημα καρδιάς είναι φυσιολογικές.

Από την αντικειμενική εξέταση παρατηρείται φλεβοκομβική ταχυκαρδία, εξασθένηση του 1ου καρδιακού τόνου, καλπαστικός ρυθμός, ύπαρξη 4ου ή 3ου τόνου, ήπιο συστολικό φύσημα κορυφής ή και ήχος περικαρδιακής τριβής σε περικαρδίτιδα.

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα δείχνει μη ειδικές αλλοιώσεις του ST &T, σπανίως Q έπαρμα νέκρωσης και υπερκοιλιακές ή κοιλιακές αρρυθμίες.

Στην ακτινογραφία παρατηρείται αύξηση του μεγέθους της καρδιακής σκιάς και πνευμονική συμφόρηση από κάμψη της αριστερής κοιλίας.

Το triplex καρδιάς διευκρινίζει για το αν η μεγαλοκαρδία οφείλεται σε διόγκωση καρδιακών κοιλότητων ή σε περικαρδίτιδα και εκτιμάται αν υπάρχει ελάττωση της λειτουργίας της αριστερής κοιλίας. και παρακολουθείται η πορεία της νόσου.

Με τις ραδιοϊσοτοπικές εξετάσεις  εντοπίζεται η φλεγμονή και η νέκρωση μυοκαρδίου (αντισώματα αντιμυοσίνης, γάλλιο-67) και η ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία εκτιμά το μέγεθος και τη λειτουργία των καρδιακών κοιλοτήτων.

Από το αίμα παρατηρείται λευκοκυττάρωση με πολυμορφοπυρηνικό τύπο, αύξηση της ταχύτητας καθίζησης, αύξηση των ενζύμων της κρεατοφωσφοκινάσης, γαλακτικής αφυδρογονάσης και  πυροσταφυλικής τρανσαμινάσης. Επίσης, μπορεί να απομονωθεί ο υπεύθυνος ιός από καλλιέργεια αίματος ή επίχρισμα φάρυγγα.

Πρόγνωση

'Άλλοτε η πάθηση βαίνει χρονίως και μοιάζει με την διατατική μυοκαρδιοπάθεια, ενώ σε σοβαρή προσβολή μπορεί να συμβεί θάνατος από καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδια κοιλιακή μαρμαρυγή.

Θεραπεία

-Όταν η καρδιακή ανεπάρκεια παραμένει για πολύ, χρήσιμη είναι η βιοψία του μυοκαρδίου και με την μέθοδο PCR, λαμβάνονται πληροφορίες για το είδος του ιού ή των ιών, που προκάλεσαν τη μυοκαρδίτιδα και με την ανοσοϊστοχημεία, λαμβάνονται πληροφορίες για την ύπαρξη, ή όχι, φλεγμονής. Τα αποτελέσματα της βιοψίας κατευθύνουν στη θεραπεία, πέρα από τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας. 

• Όταν διαπιστώνεται η ύπαρξη ιού χωρίς φλεγμονή, χορηγούνται αντιιϊκά φάρμακα ευρέως φάσματος και συνήθως ιντερφερόνη. 
• Όταν υπάρχει φλεγμονή χωρίς την παρουσία ιού γίνεται ανοσοκαταστολή, συνήθως, με κορτιζόνη ή αζαθειοπρίνη.

-Συνιστάται ξεκούραση στο κρεβάτι, αποφυγή κάθε σωματικής κόπωσης, και χορήγηση οξυγόνου, άναλη δίαιτα, αγγειοδιασταλτικά, διουρητικά, δακτυλίτιδα, σε καρδιακή ανεπάρκεια και αντιπηκτική αγωγή για πρόληψη θρομβοεμβολικών επεισοδίων. 

-Σε περικαρδίτιδα τα αντιπηκτικά πρέπει να αποφεύγονται γιατί υπάρχει κίνδυνος αιμοπερικαρδίου.

-Σε κοιλιακές αρρυθμίες χορηγούνται αντιαρρυθμικά, όπως η αμιοδαρόνη. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις χορηγείται β αναστολέας.

-Ορισμένοι χρησιμοποιούν κορτιζόνη μετά τις  2 πρώτες εβδομάδες της οξείας μυοκαρδίτιδας, γιατί αποφεύγεται ο πολλαπλασσιασμός των ιών από την αναστολή της ιντερφερόνης που προκαλεί αυτή. Άλλοι την αποφεύγουν και άλλοι τη χρησιμοποιούν και στην οξεία φάση ως ύστατο φάρμακο  για την υποχώρηση φλεγμονής.

-Η αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας γίνεται με την κλασική θεραπευτική αγωγή. Η χορήγηση κορτιζόνης και αντιφλεγμονωδών καλό είναι να αποφεύγονται τις πρώτες μέρες.

Στους ενήλικες η μυοκαρδίτιδα έχει συνήθως υποκλινική πορεία. Δυνατόν όμως να εκδηλωθεί με εικόνα διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.
emedi.gr