Αιμοχρωμάτωση

Όταν υπάρχει πολύς σίδηρος στο σώμα

Η αιμοχρωμάτωση, ICD-10 R 79.0, είναι μία κληρονομική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το λεπτό έντερο.
Εφόσον ο οργανισμός δεν διαθέτει κάποιο μηχανισμό αποβολής του σιδήρου, η περίσσεια του εναποτίθεται στους αδένες και το μυϊκό ιστό, όπως και το ήπαρ, το πάγκρεας και την καρδιά. Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβαλλόμενα όργανα αρχίζουν να ανεπαρκούν.
Η νόσος μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, αλλά μπορεί και να είναι επίκτητη. Τα αντιγόνα HLA-A3, HLA-B14, HLA-B7 θεωρούνται υπεύθυνα.
Είναι η πιο συχνή ανωμαλία γονιδίοων στις ΗΠΑ. Η νόσος υπάρχει  από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται στη 5η και 6η δεκαετία ζωής. Προσβάλλει με την ίδια συχνότητα τους άνδρες και τις γυναίκες, αλλά τα κλινικά σημεία είναι επικρατέστερα στους άνδρες.

---

Συμπτώματα
Τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής μπορεί να είναι ασυμπτωματικός. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν αδυναμία, κόπωση, αρθραλγίες, κοιλιακό άλγος, ηπατική ανεπάρκεια (κίρρωση), συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχές του θυρεοειδούς, ανικανότητα, αμμηνόρροια, δύσπνοια προσπαθείας, νευρολογικά συμπτώματα, υπέρχρωση του δέρματος, απώλεια των τριχών του σώματος, σπληνομεγαλία, περιφερικό οίδημα, ίκτερος, γυναικομαστία, ασκίτης, ατροφία όρχεων, ευαισθησία ήπατος, συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη.

---

Αίτια
Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οφείλεται σε και σε θαλασσαιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, ηπατική νόσο, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου και χρόνιες μεταγγίσεις αίματος.
Παράγοντες κινδύνου
Η πρόσληψη σιδήρου με συμπληρώματα, καθώς και βιταμίνης C η οποία αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.
Η απώλεια αίματος, όπως στην έμμηνο ρύση και στην εγκυμοσύνη επιβραδύνει τα συμπτώματα.

---

Διάγνωση
Οι εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου:

• Κορεσμός  της τρανσφερρίνης: Είναι η συγκέντρωση σιδήρου ορού διαιρούμενη προς την ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα  επί 100.  Άνω του 70% είναι διαγνωστική, άνω του 50% είναι ενδεικτική.
• Μέτρηση της φερριτίνης ορού: Άνω των 300 για τους άνδρες και άνω των 120 mcg/L  για τις γυναίκες
• Σίδηρος ούρων
• Αύξηση αιμοσιδηρίνης ούρων
• Υπεργλυκαιμία
• Ελαττωμένη FSH, LH και τεστοστερόνη
• Αυξημένη SGOT
• Υποπρωτεϊναιμία

Οι βιοψίες ήπατος από προσβεβλημένα άτομα δείχνουν περίσσεια σιδήρου  και κίρρωση που μπορεί να φανεί μετά από χρώση.
Μετά την επιβεβαίωση διάγνωσης πρέπει να γίνει δοκιμασία ανοχής γλυκόζης για αποκλεισμό σακχαρώδους διαβήτη και υπερηχογράφημα καρδιάς για αποκλεισμό μυοκαρδιοπάθειας.

---

Θεραπεία
Γενικά μέτρα

• Η θεραπεία περιλαμβάνει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να πέσουν σε φυσιολογικά επίπεδα, με διατήρηση ήπιας αναιμίας (αιματοκρίτης 37-39).
• Η θεραπεία συντήρησης συνίσταται σε αφαίρεση αίματος σε διαστήματα ενός έως τεσσάρων μηνών.

Δίαιτα

• Δίαιτα φτωχή σε σίδηρο, αποφυγή αλκοόλ, αποφυγή συμπληρωμάτων διατροφής πλούσιων σε σίδηρο, περιορισμός της βιταμίνης C.
• Το τσάι προκαλεί χηλικές ενώσεις με το σίδηρο και χορηγείται κατά τη διάρκεια γευμάτων.
• Για όσους δεν μπορούν να ανεχθούν την φλεβοτομία, υπάρχει ένας χηλικός παράγοντα διαθέσιμος για χρήση. Η δεφεροξαμίνη συνδέεται με το σίδηρο στην κυκλοφορία του αίματος και τον αποβάλλει  μέσω των ούρων και των κοπράνων.
• Η Τυπική θεραπεία για τη χρόνια υπερφόρτωση σιδήρου απαιτεί μία υποδόρια ένεση ανά 8-12 ώρες ημερησίως. Δύο νεότερα φάρμακα που έχουν άδεια για χρήση σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας (και, κατά συνέπεια, οι οποίοι αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου) είναι η deferasirox και η δεφεριπρόνη.
• Το προσδώκιμο επιβίωσης είναι μειωμένο σε ασθενείς με κίρρωση, σακχαρώδη διαβήτη και σε ασθενείς που κάνουν θεραπείες με φλεβοτομές για περισσότερους από 18 μήνες.

Βιβλιογραφία
Πλήρης Κλινική Συμβουλή σε 5', Mark R. Dambro, Εκδ. Πασχαλίδης

Ο πολύς σίδηρος είναι επικίνδυνος

Αυξημένος σίδηρος

Ο πολύς σίδηρος ενοχοποιείται για βλάβες στα εσωτερικά όργανα και αυξάνει τις πιθανότητες για διαβήτη.

Η ανεπαρκής κατανάλωση σιδήρου προκαλεί σιδηροπενική αναιμία. Βέβαια η σιδηροπενική αναιμία είναι πιο σπάνια σήμερα, λόγω του ότι πολλά τρόφιμα του εμπορίου, όπως ψωμί, γαλακτοκομικά προϊόντα, ζυμαρικά, ρύζι και δημητριακά είναι εμπλουτισμένα με σίδηρο. Η σιδηροπενική αναιμία είναι πολύ πιθανότερη σε μωρά που τρέφονται αποκλειστικά με μητρικό γάλα, μικρά παιδιά που πίνουν υπερβολικά πολύ γάλα, γυναίκες με έμμηνο ρύση ή έγκυες, χορτοφάγους και σε όσους παίρνουν φάρμακα που επεμβαίνουν στην απορρόφηση σιδήρου  ή προκαλούν εσωτερικές αιμορραγίες.

Η υπερφόρτωση σιδήρου, σήμερα, είναι μεγαλύτερο πρόβλημα από ότι  η σιδηροπενική αναιμία. Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να βλάψει τα εσωτερικά όργανα και να αυξήσει τον κίνδυνο διαβήτη, εμφράγματος και καρκίνου, κυρίως στους ηλικιωμένους.

Από μια μελέτη που έγινε σε 1000 εθελοντές ηλικίας 67-96 ετών ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βοστώνης βρήκαν ότι το 3% είχαν χαμηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα και το 13% είχαν πάρα πολύ υψηλά.

Ο σίδηρος αποτελεί σημαντικό τμήμα διαφόρων πρωτεϊνών που μεταφέρουν οξυγόνο στον οργανισμό, όπως της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια, της μυοσφαιρίνης που τροφοδοτεί με οξυγόνο τους μύες κ.λ.π.

Όσο περισσότερος σίδηρος απορροφάται από τα διάφορα τρόφιμα, τόσο περισσότερο αυξάνονται τα αποθέματα του οργανισμού, όπως στην αιμοχρωμάτωση.

Για να απαλλαγεί ο οργανισμός από τον περιττό σίδηρο είναι πολύ δύσκολο, εκτός κι αν συμβεί αιμορραγία, όπως στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας που έχουν έμμηνο ρύση.

Άλλος τρόπος για απαλλαγή από τον περιττό σίδηρο είναι η συχνή αιμοδοσία.

Αν δεν μειωθεί ο σίδηρος, τότε συσσωρεύεται στο ήπαρ, στην καρδιά και στο πάγκρεας και προκαλεί κίρρωση και καρκίνο του ήπατος, καρδιακή αρρυθμία και διαβήτη.

Μάλιστα μερικοί ισχυρίζονται, ότι ο καρκίνος παχέος εντέρου και προστάτη, από αυξημένη κατανάλωση κόκκινου κρέατος, σχετίζεται με την αυξημένη κατανάλωση σιδήρου. Το ίδιο ισχύει και με τις καρδιοπάθειες.

Επιπλέον, υψηλά επίπεδα σιδήρου έχουν ανιχνευθεί σε νόσο Αλτσχάιμερ, νόσο του Πάρκινσον, πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, αν και η παρουσία του μπορεί να οφείλεται στο ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα νοσούν και έχουν την τάση να συσσωρεύουν τα ιχνοστοιχεία, είναι δηλαδή αποτέλεσμα και όχι αιτία.

Γι' αυτό άλλωστε προτείνεται η κατανάλωση κόκκινου κρέατος μία φορά στις δεκαπέντε ημέρες, για την αποφυγή υπερφόρτωσης σιδήρου. Οι πρωτεΐνες  μπορούν να ληφθούν από το ψάρι, τα πουλερικά, αλλά και από φυτικές πηγές, όπως τα όσπρια.

Βιβλιογραφία

What to do when there's too much iron in your diet, canadianliving.com