Τετραλογία του Fallot

H τετραλογία του Fallot, ICD-10 Q21.3 είναι μια συγγενής κυανωτική καρδιοπάθεια που ονομάζεται τετραλογία, γιατί εμφανίζει τέσσερις επιμέρους ανατομικές ανωμαλίες ταυτόχρονα:

1.             Στένωση της πνευμονικής αρτηρίας ή και του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας

2.             Μεσοκοιλιακή επικοινωνία

3.             Ανώμαλη έκφυση της αορτής από την δεξιά κοιλία ή και από τις δύο κοιλίες και δεξιό αορτικό τόξο

4.             Υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας

Εάν συνυπάρχει και μεσοκολπική επικοινωνία τότε ονομάζεται πενταλογία Fallot.

Εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια.

Η στένωση της πνευμονικής είναι συνήθως υποβαλβιδική, στο χώρο εξωθήσεως της δεξιάς κοιλίας ή βαλβιδική.

Σε ποσοστό 20-25% οι ασθενείς έχουν δεξιό αορτικό τόξο που κατέρχεται από δεξιά.

Η βαρύτητα της τετραλογίας του Fallot  εξαρτάται από το βαθμό στενώσεως της πνευμονικής και το μέγεθος της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας.

Στην συνηθισμένη εικόνα της τετραλογίας Fallot η στένωση της πνευμονικής είναι σοβαρή και η μεσοκοιλιακή επιοινωνία μεγάλη, περιμεμβρανώδης με αποτέλεσμα έντονη κυάνωση.

Ακυανωτική τετραλογία Fallot είναι η κατάσταση κατά την οποία η στένωση της πνευμονικής είναι μετρίου ή μικρού βαθμού και τότε η παροχή της μικρής κυκλοφορίας μπορεί να είναι και δυο φορές μεγαλύτερη από την παροχή της μεγάλης και στην πραγματικότητα η νόσος συμπεριφέρεται σαν μια μεγάλη μεσοκοιλιακή επικοινωνία.

Όταν υπάρχει σοβαρή στένωση πνευμονικής και μικρό μεσοκοιλιακό έλλειμμα, η κλινική εικόνα μοιάζει περισσότερο με την εικόνα της μεμονωμένης βαλβιδικής στένωσης της πνευμονικής, χωρίς μεσοκοιλιακή επικοινωνία.

Αν η στένωση της πνευμονικής είναι σοβαρή και υπάρχει πνευμονική ατρησία, η κυάνωση είναι έντονη από την πρώτη ημέρα της γεννήσεως και η ζωή διατηρείται μόνο με παραμονή ανοιχτού αρτηριακού πόρου και τις βρογχικές αρτηρίες, δια των οποίων λαμβάνει αίμα η πνευμονική κυκλοφορία.

Όταν η τετραλογία Fallot έχει και μεσοκολπική επικοινωνία τότε περιγράφεται σαν πενταλογία Fallot.

Ο συνδυασμός στενώσεως της πνευμονικής, υπερτροφίας της δεξιάς και μεσοκολπικής επικοινωνίας είναι γνωστός σαν τριλογία Fallot.

Η πενταλογία Fallot συμπεριφέρεται σαν την τετραλογία, ενώ η τριλογία Fallot  που η στένωση της πνευμονικής είναι βαλβιδική μοιάζει με την μεμονωμένη στένωση πνευμονικής.

Η τετραλογία του Fallot προκαλεί κυάνωση (σύνδρομο του μπλε μωρού), καθώς το αίμα που κυκλοφορεί είναι ελλιπώς οξυγονωμένο. Μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζουν κόπωση κατά την άσκηση ή και λιποθυμικά επεισόδια. 

Η θεραπεία της συγγενούς αυτής καρδιοπάθειας είναι χειρουργική στην προσχολική ηλικία (όταν το παιδί έχει βάρος 4-5kg). Η μετεγχειρητική πορεία είναι συνήθως πολύ καλή με αναγκαία την ιατρική παρακολούθηση σε όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού.

Παθολογική φυσιολογία της τετραλογίας Fallot

Στην τετραλογία Fallot  λόγω της στενώσεως της πνευμονικής, η πίεση της δεξιάς κοιλίας είναι αυξημένη και αν το μεσοκοιλιακό έλλειμμα είναι μεγάλο, εξισώνεται με την πίεση της δεξιάς κοιλίας. και επειδή το έλλειμμα είναι ψηλά στην υμενώδη μοίρα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στη συστολή της καρδιάς φέρεται αίμα κατευθείαν στην αορτή και υπάρχει διαφυγή αίματος από δεξιά στα αριστερά.

Παθογένεια της τετραλογίας Fallot

Η βαρύτητα της πάθησης εξαρτάται από το βαθμό απόφραξης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας. Λόγω των ανωτέρω ανωμαλιών που παρουσιάζει η τετραλογία Fallot η πίεση της δεξιάς κοιλίας είναι αυξημένη μερικές φορές ίση με αυτή της αριστερής (ενώ φυσιολογικά είναι πολύ μικρότερη). Αποτέλεσμα είναι να υπάρχει μεγάλη διαφυγή φλεβικού αίματος από την δεξιά στην αριστερή κοιλία. Έτσι η οξυγόνωση του αρτηριακού αίματος της αριστερή κοιλίας είναι ελαττωμένη και οι πάσχοντες εμφανίζουν κυάνωση από τη γέννησή τους.

Η ταχυκαρδία ή η ελάττωση του όγκου του αίματος της δεξιάς κοιλίας επιδεινώνει τη στένωση και ελαττώνεται περισσότερο η καρδιακή παροχή και αυξάνεται η κυάνωση, όπως σε μια υποξαιμική κρίση παιδιού. Αντιθέτως, η μορφίνη και οι αναστολείς των β αδρενεργικών υποδοχέων δρουν θεραπευτικά με ελάττωση του βαθμού της στενώσεως και της κυανώσεως.

Πρόγνωση της τετραλογίας Fallot

Η τετραλογία Fallot αποτελεί τη συχνότερη συγγενή κυανωτική καρδιοπάθεια που πρωτοπεριγράφηκε το 1888 από τον Fallot. Χωρίς θεραπεία συνήθως επέρχεται θάνατος μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Χειρότερη είναι η πρόγνωση όταν υπάρχει μεγάλου βαθμού στένωση της πνευμονικής και έντονη κυάνωση. Καλύτερη είναι η πρόγνωση σε πάσχοντες από ακυανωτική τετραλογία Fallot.

Κλινική εικόνα της τετραλογίας Fallot

-Χαρακτηριστικό της νόσου είναι η κυάνωση η οποία μάλιστα γίνεται πιο έντονη κατά την σωματική προσπάθεια και το κλάμα, γιατί τότε αυξάνεται η φλεβική επιστροφή προς την καρδιά και κατά συνέπεια και η διαρροή φλεβικού αίματος προς την αορτή.

-Άλλα συμπτώματα είναι η εύκολη κόπωση και η δύσπνοια στην προσπάθεια.

-Χαρακτηριστική εικόνα σε παιδιά (νήπια) με τετραλογία Fallot είναι η υποξαιμική κρίση. Αυτή αρχίζει με κλάμα, ταχύπνοια συνεχίζει με επίταση της κυάνωσης (με τον μηχανισμό που ήδη αναφέρθηκε) και καταλήγει σε λιποθυμία από κακή οξυγόνωση του εγκεφάλου, σπασμούς η και θάνατο σε έντονη παράταση της υποξυγοναιμίας. Αυτές οι κρίσεις διαρκούν 5-10 λεπτά και ανακουφίζονται από την θέση οκλαδόν. Η ερμηνεία του αποτελέσματος της θέσης οκλαδόν πιθανολογείται από την αύξηση των περιφερικών αντιστάσεων, αύξηση της πίεσης της αορτής, αύξηση της ροής αίματος προς τους πνεύμονες και οξυγόνωσης μεγαλύτερης ποσότητας φλεβικού αίματος.

Διάγνωση της τετραλογίας Fallot

Γίνεται εύκολα ξεκινώντας από την όψη του ασθενούς με την χαρακτηριστική κυάνωση, με την ακρόαση που αποκαλύπτει αρκετά ευρήματα, με το ηλεκτροκαρδιογράφημα που δείχνει υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και τέλος, με την απλή ακτινογραφία στην οποία η καρδιά έχει το σχήμα «ξυλοπέδιλου». Η οριστική όμως διάγνωση γίνεται με το υπερηχοκαρδιογράφημα και με τον καθετηριασμό της καρδιάς, όπου πλέον επιβεβαιώνεται και η χαμηλή οξυγόνωση του αίματος της αριστερής κοιλίας.

Αντικειμενική εξέταση

-Ψηλάφηση: συστολική ανάπαλση παραστερνικά αριστερά από υπερτροφία της δεξιάς και συστολικός ροίζος σε 50% των περιπτώσεων.

-Ακρόαση: Συστολικό φύσημα εξωθήσεως από τη στένωση πνευμονικής, έντονος μονήρης 2ος τόνος από τη σύγκλειση βαλβίδας της αορτής, συστολικό κλικ εξωθήσεως σε διατεταμένη αορτή και σε μεγάλη στένωση αορτής συνεχή φυσήματα παραστερνικά από τη μεγάλη κυκλοφορία δια των βρογχικών αρτηριών ή εντονότερο συνεχές φύσημα στην αριστερή υποκλείδια περιοχή από παραμονή ανοιχτού αρτηριακού πόρου.

Παρακλινικές εξετάσεις

ΗΚΓφημα: Εικόνα υπερτροφίας δεξιάς και μετά τη χειρουργική διόρθωση αποκλεισμός δεξιούς σκέλους και δεξιός ηλεκτρικός άξονας.

-Ακτινογραφία θώρακος: Στην οπισθιοπρόσθια θέση το μέγεθος της καρδιακής σκιάς είναι φυσιολογικό, όμως παρουσιάζει χαρακτηριστικές μορφολογίες coeur en sabot ξυλοπέδιλο. Λόγω της υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας η κορυφή της καρδιάς υπεγείρεται προς τα αριστερά και άνω, σα να αποστρογγυλοποιείται σε συνδυασμό με την απουσία του πνευμονικού τόξου. Η αορτή είναι διατεταμένη και το αορτικό τόξο στο 15% διακρίνεται δεξιά του στέρνου στην περιοχή της άνω κοίλης φλέβας. Η υπερτροφία της δεξιάς φαίνεται καλύτερα στην πλάγια ακτινογραφία πίσω από το στέρνο. Τα πνευμονικά πεδία είναι διαυγή με μειωμένη αιμάτωση. Σε μεγαλύτερους ασθενείς υπάρχει παράπλευρη κυκλοφορία.

-Τriplex καρδιάς: Φαίνεται η εφιππεύουσα αορτή επί του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (διακόπτεται η συνέχεια μεταξύ πρόσθιου αορτικού τοιχώματος και μεσοκοιλιακού διαφράγματος), η διάταση της ρίζας αορτής, η αύξηση του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας και η ελάττωση της διαμέτρου του χώρου εξωθήσεως αυτής, εντοπίζεται αν η θέση στενώσεως της βαλβίδας είναι βαλβιδική ή υποβαλβιδική, ελέγχεται το μέγεθος της πνευμονικής αρτηρίας, που είναι σημαντικό για το χειρουργό για τη διόρθωση, υπολογίζεται η συστολική κλίση πιέσεως μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και πνευμονικής αρτηρίας και το μέγεθος της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας, αναδεικνύεται η διαφυγή αίματος από δεξιά προς τα αριστερά και προσδιορίζεται ο βαθμός στενώσεως της πνευμονικής με υπολογισμό της συστολικής κλίσεως πιέσεως μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας.

-Καθετηριασμός καρδιάς

Η στένωση του χώρου εξωθήσεως της δεξιάς φαίνεται από την αυξημένη πίεση ενώ ο καθετήρας πάει από την πνευμονική αρτηρία στην δεξιά κοιλία. Η είσοδος του καθετήρα στη δεξιά κοιλία δείχνει τη διαφορά διαστολικής πίεσης που είναι μικρότερη ενώ η συστολική είναι η ίδια και όταν διέρχεται από το στένωμα χώρου εξωθήσεως αυξάνεται απότομα η συστολική πίεση δεξιάς και εξισώνεται με την πίεση της αριστεράς κοιλίας, ενώ η διαστολική πίεση είναι ίδια. Ο καθετήρας από τη δεξιά μπορεί να περάσει στην αριστερά κοιλία από το έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος στην αριστερή κοιλία και την ανούσια αορτή και η οξυγόνωση είανι χαμηλή στην ανάπαυση (88-90%) και πέφτει περισσότερο στην κόπωση.

Επιπλοκές της τετραλογίας Fallot

Λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα, σηπτικές περιφερικές εμβολές εγκεφάλου με αποστήματα, επιστάξεις, αιμοπτύσεις και άλλες αιμορραγίες, θρόμβωση των αρτηριών λόγω δευτεροπαθούς ερυθραιμίας, βρογχοπνευμονικές λοιμώξεις κ.α.

Διαφορική διάγνωση της τετραλογίας Fallot

Η διαφορική διάγνωση της τετραλογίας Fallot θα γίνει από άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες με κυάνωση, μειωμένη πνευμονική παροχή και υπερτροφία δεξιάς.

-Μετάθεση μεγάλων αρτηριών με στένωση πνευμονικής που η ανιούσα αορτή βρίσκεται εμπρός και η πνευμονική πίσω.

-Τη σοβαρή στένωση πνευμονικής με αναστροφή της ροής αίματος από τα δεξιά προς τα αριστερά μέσω ανοιχτού ωοειδούς τρήματος ή μεσοκολπικού ελλείμματος (τριλογία Fallot) όπου η υπερτροφία δεξιάς είναι πολύ πιο μεγάλη, υπάρχουν μεγάλα κύματα Α στις σφαγίτιδες, υπάρχει διάταση δεξιού κόλπου και δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.

-Η διπλή έξοδος της δεξιάς κοιλίας με στένωση πνευμονικής

-Ελλείμματα ενδοκαρδιακού προσκεφαλαίου με στένωση της πνευμονικής με αριστερό ηλεκτρικό άξονα στο ΗΚΓφημα.

-Κοινός αρτηριακός κορμός με υπερτροφία αμφότερων κοιλιών.

Αντιμετώπιση της τετραλογίας Fallot

-Η αντιμετώπιση των υποξυγοναιμικών κρίσεων γίνεται με τοποθέτηση του παιδιού σε θέση οκλαδόν και χορήγηση οξυγόνου και μορφίνης 0,1-0,2 mg/Kg βάρους σώματος, ενώ αποτελεσματικό φάρμακο για την πρόληψη των κρίσεων είναι οι β-αποκλειστές. Επίσης, γίνεται διόρθωση οξεώσεως με διττανθρακικά. 

-Σε μεγάλη αύξηση του αιματοκρίτη βαθμιαία αφαίρεση αίματος πριν το χειρουργείο και αντικατάστασή του με πλάσμα ή λευκωματίνη. 

-Σε λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα αντιβιοτικά.

-Στα μικρά και πολύ έντονα κυανωτικα νήπια, η χειρουργική αναστόμωση μεταξύ δεξιάς υποκλειδίου και πνευμονικής παρέχει προσωρινή ανακούφιση (η εγχείρηση καλείται Blalock-TaussigShunt). Αυτό επιτρέπει την ανάπτυξη του νηπίου και την πλήρη επιδιόρθωση αργότερα.

-Η οριστική όμως θεραπεία είναι χειρουργική σε ηλικία μεταξύ τριών και πέντε ετών (οπωσδήποτε όμως πριν τα δέκα έτη). Η εγχείρηση είναι μεγάλη και γίνεται με τη βοήθεια εξωσωματικής κυκλοφορίας.

-Για να κάνει μια πλήρης επιδιόρθωση, ο χειρουργός κλείνει την μεσοκοιλιακή επικοινωνία με ένα μπάλωμα και επιδιορθώνει τη πνευμονική βαλβίδα και το χώρο εκροής της δεξιάς κοιλίας με την αφαίρεση του υπερτροφικού κοιλιακού τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. Η ανωτέρω εγχείρηση καλείται μερικές φορές εγχείρηση Rastelli (πλήρης διόρθωση για πλήρη αποκατάσταση).

-Ονομαστικά μόνο αναφέρονται οι δύο συνηθέστερες χειρουργικές επεμβάσεις οι οποίες είναι η κατά Waterson (αναστόμωση αορτής προς δεξιά πνευμονική αρτηρία, που βελτιώνει την πνευμονική ροή αίματος) και η κατά Blalock & Taussig (αναστόμωση υποκλείδιας αρτηρίας προς τη σύστοιχη πνευμονική αρτηρία, συνήθως δεξιά, που βελτιώνει την πνευμονική ροή αίματος και είναι η πιο συχνή αναστομωτική επέμβαση που εκτελείται).

Βιβλιογραφία

Καρδιολογία, Π. Τούτουζα, Εκδ. Παρισιάνος.