Ανοσοανεπάρκεια

Η Ανοσοανεπάρκεια, ICD-10 D84.9, χαρακτηρίζεται η έκπτωση της λειτουργίας του ανοσολογικού συστήματος, που καθιστά τον οργανισμό ευπρόσβλητο στις λοιμώξεις.

Ο όρος περιλαμβάνει ένα σύνολο νοσημάτων, τα οποία ανάλογα με την ηλικία, χαρακτηρίζονται από διαφορετικού βαθμού ανοσολογικό έλλειμμα, το οποίο μπορεί να εντοπίζεται στα Β-λεμφοκύτταρα, στα Τ-λεμφοκύτταρα, στα φαγοκύτταρα ή στο συμπλήρωμα.

Κατά τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) οι ανοσοανεπάρκειες διακρίνονται σε :

•       Πρωτοπαθείς

•       Συνδυασμένες (φυλοσύνδετη, σωματική υπολειπόμενη, ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης, ανεπάρκεια της πουρινικής νουκλεοσιδικής φωσφορυλάσης, ανεπάρκεια των μορίων MHC τάξης II, ελάττωση Β και Τ-κυττάρων, ελάττωση μητρικών ανοσοσφαιρινών)

•       Συνδεόμενες με άλλα σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας

•       Συνδεόμενες με συγγενή νοσήματα

•       Ανεπάρκειες φαγοκυτταρικής λειτουργίας

•       Ανεπάρκειες του συμπληρώματος

Οι ανοσοανεπάρκειες μπορούν να διακριθούν πιο απλά, επίσης, σε πρωτοπαθείς ή συγγενείς (κληρονομικές) και δευτεροπαθείς ή επίκτητες, που είναι και οι πιο συνηθισμένες.

-Πρωτοπαθείς ή συγγενείς ανοσοανεπάρκειες

•       Ανεπάρκεια αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, με αποτέλεσμα την ελαττωμένη παραγωγή κοκκιοκυττάρων ή λεμφοκυττάρων. Εδώ κατατάσσεται η βαριά μικτή ανοσοανεπάρκεια.

•       Ανεπάρκεια της φαγοκυτταρικής λειτουργίας. 

Εδώ συμπεριλαμβάνονται 

α) το σύνδρομο Chediak-Higashi, όπου τα λυσοσώματα δεν συντήκονται με το φαγόσωμα 

β) η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος, όπου παραλύει η οξειδωτική μικροβιοκτόνος διαδικασία και 

γ) η ανεπάρκεια του συστήματος της μυελοϋπεροξειδάσης

•       Ανεπάρκεια των παραγόντων του συμπληρώματος. Εδώ συγκαταλέγεται η ανεπάρκεια του αναστολέα της C1-εστεράσης του συμπληρώματος, που προκαλεί το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Η ανεπάρκεια άλλων παραγόντων του συμπληρώματος αυξάνει την ευαισθησία σε λοιμώξεις από πυογόνους κόκκους και ναϊσσέρειες, αλλά συμβάλλει και στην εκδήλωση αυτοάνοσων νοσημάτων.

•       Ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας. Εδώ συγκαταλέγονται η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton, η εκλεκτική ανεπάρκεια κάποιας τάξης ανοσοσφαιρίνης (πολύ συνήθης είναι η εκλεκτική ανεπάρκεια της IgA) και η παροδική υπογαμμασφαιριναιμία της παιδικής ηλικίας.

•       Ανεπάρκεια της κυτταρικής ανοσίας. Εδώ συγκαταλέγονται η θυμική απλασία ή σύνδρομο Di George, η ανεπάρκεια των ενζύμων απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) και νουκλεοσιδική φωσφορυλάση (PNP), το σύνδρομο Wiskott-Aldrich και η τηλαγγειεκτασική αταξία.

-Δευτεροπαθείς ή επίκτητες ανοσοανεπάρκειες

• Απώλεια ανοσοσφαιρινών
• Κακοήθεις όγκοι, και κυρίως τα λεμφώματα, η νόσος του Hodgkin, οι λευχαιμίες, το πολλαπλό μυέλωμα κλπ.
• Η χημειοθεραπεία που εφαρμόζεται για τη θεραπεία των κακοήθων νεοπλασμάτων καταστρέφει ταυτόχρονα και τα ταχέως διαιρούμενα κύτταρα του ανοσολογικού συστήματος.
• Η ακτινοβολία
• Διάφορα χρόνια νοσήματα όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και το νεφρωσικό σύνδρομο προκαλούν έκπτωση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Διάφορες χρόνιες λοιμώξεις, όπως η φυματίωση  και η λέπρα επηρεάζουν επίσης το ανοσοποιητικό σύστημα.
• Θεραπεία με φαινυδαντοϊνη (Dilantin).
• Τα κορτικοειδή.
• Η θεραπεία με D-πενικιλλαμίνη (έλλειψη IgA).
• Η σπληνεκτομή
• Η κακή διατροφή και ο υποσιτισμός.
• Η λοίμωξη από τον ιό HIV, που προκαλεί το σύνδρομο επίκτητης ανοσοποιητικής ανεπάρκειας (AIDS)

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση της πρωτοπαθούς ή συγγενούς ανοσοανεπάρκειας (SCID) γίνεται κυρίως με μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία είναι επιτυχής αν ο δότης είναι συμβατός ή από τον ένα γονέα μερικώς συμβατό.

Η μεταμόσχευση με μερικώς συμβατό δότη λέγεται haploidentical και αναπτύχθηκε από το Memorial Sloan Kettering Cancer Center στη Νέα Υόρκη και από το Duke University Medical Center που έχει κάνει τις περισσότερες μεταμοσχεύσεις παγκόσμια μέχρι τώρα.

Οι μεταμοσχεύσεις που γίνονται μέσα στο 1ο 3μηνο της ζωής έχουν υψηλότερο ποσοστό επιτυχίας. 

Αν η ανοσοανεπάρκεια είναι γνωστή προγεννητικά μπορεί να γίνει μεταμόσχευση ενδομήτρια με μεγαλύτερη επιτυχία με τη χρήση αρχέγονων κυττάρων (αίμα ομφάλιου λώρου). Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στον έλεγχο των μοσχευμάτων να είναι ελεύθερα ιών (κυρίως του ιού Epstein-Barr), γιατί μπορεί τα παιδιά αυτά να καταλήξουν λόγω λοίμωξης.

Πιο πρόσφατα προτάθηκε η γονιδιακή θεραπεία ως εναλλακτική λύση στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αντικατάσταση του γονιδίου που λείπει από τα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα με τη χρήση ιών ως μεταφορέων έχει δοκιμαστεί στη φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton και στην ανεπάρκεια των ενζύμων απαμινάση της αδενοσίνης (ADA). Από το 1990 μέχρι το 2000 έγιναν ορισμένες επιτυχημένες τέτοιες προσπάθειες. Αυτές οι δοκιμές σταμάτησαν όταν αποκαλύφθηκε ότι δύο από τους δέκα ασθενείς σε μία μελέτη είχαν αναπτύξει λευχαιμία σαν αποτέλεσμα μεταφοράς από τον ιό φορέα ενός ογκογονιδίου. 

Τώρα οι προσπάθειες εστιάζονται στην μεταφορά και διόρθωση του υπεύθυνου για τη νόσο γονιδίου, χωρίς ταυτόχρονη μεταφορά και ογκογονιδίου. 

Πάντως από το 1999 η γονιδιακή θεραπεία έχει αποκαταστήσει το ανοσοποιητικό σύστημα σε τουλάχιστον 17 παιδιά, με τις δύο πιο πάνω μορφές ανοσοανεπάρκειας.

Βιβλιογραφία

Παυλάτου Μ, Ανοσολογία, Εκδ. Λίτσας