Σύνδρομο Di George

To σύνδρομο Di George, ICD-10 D82.1,  είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα.

Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος (διαγραφή 22q11.2).

Συνήθως, προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης, παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. 

Το σύνδρομο διαγραφής επηρεάζει 1 στις 2000 έως 1 το 4000 γεννήσεις. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί.

Συμπτώματα και σημεία

• Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (τετραλογία Fallot, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, νευρομυϊκά προβλήματα, μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές δυσκολίες,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
• Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. 
• Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμοί, λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα,  λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.
• Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμός, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν.
• Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια της ομιλίας (το 69% των παιδιών έχουν υπερώιες ανωμαλίες).

Θεραπεία

Γενετική θεραπεία δεν υπάρχει. Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία. 

Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να γίνει υποστήριξη.

Βιβλιογραφία

primaryimmune.org