Στο 80-90% των περιπτώσεων η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών είναι άγνωστη. Στις υπόλοιπες έχουν ενοχοποιηθεί, τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Η γενετική μεταβίβαση είναι συνήθως πολυγονική. Αν σε μια οικογένεια υπάρχει παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα να γεννηθεί και δεύτερο παιδί με ανωμαλία είναι 3-4 φορές μεγαλύτερη, απ' ότι σε οικογένειες χωρίς παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια.
Εξωγενείς παράγοντες που σχετίζονται με συγγενή καρδιοπάθεια είναι η συγγενής ερυθρά, η χρήση διαφόρων φαρμάκων από τη μητέρα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και ο διαβήτης της μητέρας.
Χρωματοσωματικές ανωμαλίες που συνυπάρχουν με συγγενή καρδιοπάθεια είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Marfan και οι τρισωμίες 18 και 13-15.
Προγεννητικός έλεγχος
Η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών γίνεται αναίμακτα, τις περισσότερες φορές πια, από την εμβρυϊκή ζωή.
Η τεχνολογική τελειοποίηση των μηχανημάτων υπερήχων, έδωσε την δυνατότητα τα τελευταία χρόνια να ερευνούνται οι ανατομικές ή και οι λειτουργικές ανωμαλίες στην καρδιά του εμβρύου τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης.
Τα κριτήρια για εγκυμοσύνη «ψηλού κινδύνου» για την ύπαρξη καρδιοπάθειας στο έμβρυο περιλαμβάνουν:
• Υποψία για ύπαρξη καρδιακής ανωμαλίας σε συνήθη εξέταση με υπερήχους στην εγκυμοσύνη
• Ύπαρξη ιστορικού Συγγενούς Καρδιοπάθειας σε πρώτου βαθμού συγγενή (μητέρα, αδέλφια)
• Παθήσεις στην μητέρα που πιθανόν να επηρεάσουν το έμβρυο (σακχαρώδης διαβήτης, κολλαγονώσεις, κ.λ.π.)
• Ανίχνευση άλλων ανωμαλιών στο έμβρυο όπως νεφρικών, σκελετικών κλπ
• Λήψη από τη μητέρα φαρμάκων ή άλλων τερατογόνων ουσιών όπως λίθιο, αλκοόλ κ.λ.π.
• Ύπαρξη καρδιακών αρρυθμιών από την καρδιά του εμβρύου (βραδυαρρυθμίας ή ταχυαρρυθμίας)
• Ύπαρξη χρωμοσωμιακών ανωμαλιών στο έμβρυο
Η εξέταση γίνεται μετά την 14η εβδομάδα εγκυμοσύνης, όταν η διάπλαση της καρδιάς έχει προχωρήσει σε βαθμό που τα ευρήματα είναι αξιόπιστα. Η εξέταση ειδικά για σοβαρά προβλήματα είναι πολύ αξιόπιστη και η δυνατότητα εντόπισής τους, είναι πολύ ψηλή.
Είναι γεγονός ότι ζευγάρια στα οποία προηγήθηκε εγκυμοσύνη με σοβαρή καρδιοπάθεια στο παιδί τους διακατέχονται από άγχος για την πιθανότητα να συμβεί το ίδιο σε επόμενη εγκυμοσύνη.
Η προγεννητική εξέταση μπορεί σε μεγάλο βαθμό να καθησυχάσει τις ανησυχίες αυτές από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Στις περιπτώσεις εκείνες που εντοπίζονται σημαντικά προβλήματα προσφέρεται η δυνατότητα, γνωρίζοντας ότι το παιδί θα γεννηθεί με ένα συγκεκριμένο πρόβλημα, να αντιμετωπιστεί οργανωμένα και άμεσα μόλις γεννηθεί.
Συμπτώματα και σημεία
Ποια είναι τα σημεία και συμπτώματα που παρουσιάζουν παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια;
Κατά τη βρεφική ηλικία:
Οι γονείς πρέπει να είναι σε ετοιμότητα για να αναγνωρίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
• Το βρέφος κουράζεται εύκολα κατά τη σίτιση (πχ αποκοιμάται πριν την ολοκλήρωση του γεύματος)
• Ιδρώτας στο κεφάλι, ιδιαίτερα κατά τη σίτιση
• Γρήγορη αναπνοή, όταν το βρέφος ξεκουράζεται ή κοιμάται
• Χλωμό ή μελανιασμένο χρώμα του δέρματος
• Μικρή αύξηση βάρους
• Το βρέφος κοιμάται πολύ, δεν είναι παιχνιδιάρικο
• Έχει πρησμένο πρόσωπο, χέρια ή και πόδια
• Συχνά είναι εκνευρισμένο και δεν ηρεμεί εύκολα
Κατά την παιδική ηλικία:
Μερικά παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να μην έχουν αρχικά καθόλου συμπτώματα.
Αργότερα τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Το παιδί λαχανιάζει, ενώ παίζει
• Δύσκολα ακολουθεί τους συνομήλικους του στο παιχνίδι
• Κουράζεται εύκολα ή κοιμάται πολύ
• Αλλάζει χρώμα κατά τη διάρκεια ενεργητικού παιγνιδιού ή αθλημάτων (φαίνεται χλωμό ή μελανιασμένο γύρω από το στόμα και τη μύτη)
• Συχνά κρυολογήματα και ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος
• Αργή ανάπτυξη και αργή απόκτηση βάρους ή φτωχή όρεξη
• Παραπονιέται για πόνους στο στήθος και ή δυνατούς χτύπους στην καρδιά
Δύο ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα χρειάζονται διερεύνηση.
Κλινικές εκδηλώσεις
Οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις των καρδιοπαθειών είναι το προκάρδιο φύσημα, η καρδιακή ανεπάρκεια και/ή κυάνωση. Η ένταση των συμπτωμάτων είναι συνήθως ανάλογη με τη βαρύτητα της πάθησης.
Διάγνωση και εκτίμηση βαρύτητας
Η διάγνωση μπορεί να γίνει με την κλινική εξέταση, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, το υπερηχογράφημα και την ακτινογραφία της καρδιάς. Μετά από προσεκτική εξέταση μπορεί να μπει με σιγουριά η σωστή διάγνωση στο μεγαλύτερο ποσοστό των καρδιοπαθειών.
Η απλή μεσοκολπική και μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ο ανοικτός αρτηριακός πόρος, η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας και η τετραλογία του Fallot, αποτελούν τις συχνότερες καρδιοπάθειες που αναγνωρίζονται συνήθως εύκολα. Αν στις πιο πάνω καταστάσεις καθώς και σε άλλες πιο πολύπλοκες, ο άρρωστος έχει συμπτώματα, παθολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα και ακτινογραφία τότε χρειάζεται να γίνει καθετηριασμός της καρδιάς.
Εγχείρηση
Εγχείρηση χρειάζεται το 20% των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια σε ηλικία κάτω από 12 μήνες και το 25% σε ηλικία πάνω από 12 μήνες. Το 15% χρειάζεται επανεγχείρηση. Δηλαδή το συνολικό ποσοστό των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια που χρειάζεται κάποιο είδος επέμβασης ανέρχεται σε 45%. Επανεγχείρηση ανακουφιστική, οριστική για διόρθωση επιπλοκών (συχνά σ' ένα παιδί μπορεί να γίνουν 2-3 εγχειρήσεις) χρειάζονται 15% των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια. Ποσοστό 10% περίπου των συγγενών καρδιοπαθειών είναι ανεγχείρητο ή έχει μεγάλο βαθμό θνησιμότητας.
Το ποσοστό επιτυχίας για τις συχνότερες συγγενείς καρδιοπάθειες φθάνει το 90-95% με λίγες επιπλοκές και καλά αποτελέσματα.
Στην Ελλάδα με αριθμό γεννήσεων το χρόνο 100.000 αναλογούν σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα 1.000 παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια. Απ' αυτά θα χρειασθούν εγχείρηση 500 περίπου παιδιά το χρόνο, ενώ περίπου 75 από τα παιδιά αυτά και δεύτερη.
Σε πολλές περιπτώσεις η επεμβατική καρδιολογία έχει αντικαταστήσει την χειρουργική επέμβαση.
-Στενώσεις βαλβίδων και αγγείων μπορούν να διανοιχθούν με μπαλονάκι.
-Επικοινωνίες μεταξύ δύο καρδιακών κοιλοτήτων ή δύο μεγάλων αρτηριών, όπως στην μεσοκολπική επικοινωνία και στον ανοικτό βοτάλλειο πόρο μπορούν να συγλισθούν με τις ‘’ομπρέλλες’’.
-Οι περισσότερες ταχυκαρδίες που οφείλονται σε παραπληρωματικό δεμάτιο μπορούν να θεραπευθούν ριζικά με κατάλυση με υψίσυχνο ρεύμα (Radiofrequency Ablation) ή με κρυοπηξία (Cryoablation).
-Καρδιοπάθειες με σοβαρές αρρυθμίες που απειλούν την ζωή, μπορούν να αντιμετωπιστούν με εμφυτεύσιμους απινιδωτές, ακόμη και σε μικρά παιδιά, χάρη στην πρόοδο της τεχνολογίας, με την κατασκευή μικρού μεγέθους συσκευών.
-Σε σοβαρή βραδυκαρδία με κολποκοιλιακό αποκλεισμό, μετά από λοίμωξη ή εγχείρηση, τοποθετείται βηματοδότης.
-Κληρονομικές παθήσεις μπορούν να διαγνωσθούν με γενετικά τεστ
- www.cincinnatichildrens.org
- www.mayoclinic.com
- American Heart Association
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου