Γεννήθηκε χωρίς πέος, αλλά ελπίζει

Ένας Βρετανός άνδρας που γεννήθηκε χωρίς  πέος, ελπίζει πια.

Ο Andrew Wardle, ετών 39, γεννήθηκε με πλήρη λειτουργία των όρχεων, αλλά χωρίς πέος. 

Όταν γεννήθηκε η ουροδόχος κύστη του ήταν έξω από το σώμα του και υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για να τοποθετηθεί στη σωστή θέση, αλλά παρέμεινε  χωρίς πέος.

Τώρα, σχεδόν τέσσερις δεκαετίες αργότερα, οι γιατροί στο University College του Λονδίνου θα προσπαθήσουν να του δώσουν αυτό που όλοι οι άντρες έχουν δεδομένο, τον ανδρισμό του. Το σεξ και η δημιουργία οικογένειας, θα μπορούσαν να γίνουν  πραγματικότητα για τον Wardle  πια.

Θα τοποθετηθεί ένα μόσχευμα πέους στην ηβική περιοχή με δέρμα που θα ληφθεί από το χέρι του. Το μόσχευμα θα έχει εσωτερικά ένα εμφύτευμα που θα έχει κανονική νεύρωση και αιμάτωση και ο ασθενής θα μπορεί να ουρεί και να κάνει σεξ.

Ο Wardle δεν πιστεύει ότι αυτή η μέρα μπορεί να έρθει και ανυπομονεί να ζήσει σαν κανονικός άνθρωπος.

Ο Wardle ισχυρίζεται ότι είχε σεξουαλικές σχέσεις με περισσότερες από 100 γυναίκες, αλλά η έλλειψη του πέους, τελικά, τις έδιωχνε. Έκανε χρήση ουσιών και πριν 2 χρόνια προσπάθησε να αυτοκτονήσει.  Η αδερφή του για να τον βοηθήσει πήγε στον γιατρό της παιδικής ηλικίας του, ο οποίος της είπε για την πρωτοποριακή χειρουργική επέμβαση και ο Wardle από τότε είναι ενθουσιασμένος, αφού οι οι χειρουργοί τον διαβεβαίωσαν ότι ότι θα λειτουργήσει.

Αγενεσία του πέους

Η αγενεσία του πέους είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα στον άνθρωπο, που εμφανίζεται περίπου σε μία στις 5-6000000 γεννήσεις αγοριών.

Στην αγενεσία του πέους  ένα αρσενικό παιδί γεννιέται χωρίς πέος. Μπορεί να υπάρχει αγενεσία  των όρχεων ή των γονάδων, δηλαδή ένα αρσενικό παιδί  γεννιέται χωρίς γονάδες και, κατά συνέπεια, δεν αναπτύσσει όρχεις και πέος. Η  αγενεσία πέους εμφανίζεται, συχνά, ως συνέπεια της αγενεσίας  όρχεων, αλλά η αγενεσία πέους δεν σημαίνει πάντα αγενεσία των όρχεων.  Οι περισσότεροι ασθενείς και στις δύο περιπτώσεις δεν έχουν  γνωστό οικογενειακό ιστορικό, και τα υπόλοιπα ανδρικά χαρακτηριστικά τους είναι φυσιολογικά.

Σε ένα έμβρυο, η μετατροπή των γονάδων σε όρχεις στα αρσενικά και σε ωοθήκες στα θηλυκά είναι αποτέλεσμα της  λειτουργίας των κυττάρων Leydig. Στην αγενεσία όρχεων, αυτή η διαδικασία αποτυγχάνει. Η αγενεσία του πέους μπορεί να προκληθεί από αγενεσία των όρχεων . Οι όρχεις σχηματίζονται από την επίδραση  της 5a διυδροτεστοστερόνης  (5aDHT) στο ανδρικό σώμα. Όταν αποτυγχάνουν οι γονάδες να μεταμορφώνονται σε όρχεις, δεν υπάρχει 5aDHT. Ως εκ τούτου η διαδικασία που δημιουργεί το γεννητικό φύμα, τον πρόδρομο του πέους, αποτυγχάνει. Όταν συμβαίνει αυτό, δηλαδή όταν το παιδί γεννιέται με αγενεσία τόσο του πέους όσο και των όρχεων ο άνδρας χαρακτηρίζεται "Nullo".  Όμως η αγενεσία του πέους μπορεί να υπάρχει ανεξάρτητα μετά την πλήρη ανάπτυξη των όρχεων. Στην περίπτωση αυτή η αιτία της είναι άγνωστη.

Ένα πρόβλημα για τα άτομα με αγενεσία του πέους είναι η απουσία εξόδου του ουροποιητικού συστήματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις  επιχειρείται χειρουργική διόρθωση αμέσως μετά τη γένεση με τοποθέτηση της ουρήθρας προς το χείλος του πρωκτού, ώστε να επιτρέπεται η ούρηση.

Η μεταμόσχευση πέους σε ασθενείς με αγενεσία είναι δύσκολη υπόθεση. Μόνο ένα μόσχευμα πέους, παγκοσμίως, τοποθετήθηκε με επιτυχία στην Κίνα, αλλά  ο ασθενής το  απέρριψε σύντομα για ψυχολογικούς λόγους. Ωστόσο, το μόσχευμα πέους δεν έχει πλήρεις αναπαραγωγικές λειτουργίες.

Φυσική εμφάνιση σε αγενεσία του πέους

Οι άντρες με αγενεσία του πέους και φυσιολογικούς  όρχεις, κατά τα άλλα έχουν κανονική εμφάνιση. 

Οι άντρες με αγενεσία όρχεων μόνο παράγουν την ορμόνη 5aDHT. Ως αποτέλεσμα, τα χαρακτηριστικά του φύλου έχουν μια προεφηβική ανάπτυξη, με βρεφική υφή του δέρματος και λίγες τρίχες. 

Συνήθως τα άτομα με αγενεσία πέους έχουν κοντά άκρα. Ωστόσο, επειδή τα αρσενικά χαρακτηριστικά είναι αποτέλεσμα των ανδρογόνων, αναπτύσσουν τα αρσενικά δευτεροβάθμια χαρακτηριστικά του  φύλου, όπως  η εμβάθυνση της φωνής και οι τρίχες του προσώπου.

Οι άνθρωποι είτε με αγενεσία του πέους ή των όρχεων συνεχίζουν συνήθως να είναι άντρες σε όλη τη ζωή τους. Συνήθως υποβάλλονται σε χειρουργείο αλλαγής φύλου παρά το γεγονός ότι ένας κανονικός 46, ΧΥ αρσενικός καρυότυπος υπάρχει και τα άτομα αυτά δεν έχουν  γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά. 

Η πρακτική αυτή ήταν αμφιλεγόμενη, και πολλοί άνθρωποι αποφάσισαν να ζήσουν σαν άντρες πάλι όταν έφτασαν στην εφηβεία ή αργότερα. Τα αγόρια που γεννήθηκαν χωρίς ένα "επαρκές"  πέος, ή που έχασαν το πέος τους σε περίπτωση ατυχήματος,  υποστηρίζεται ότι πρέπει να αλλάξουν φύλο. Στους περισσότερες άνδρες, η ανάπτυξη του εμβρύου σε ένα θηλυκό παρεμποδίζεται από τις αντι-Müllerian ορμόνες.

Αμφίβολα γεννητικά όργανα ή ερμαφροδιτισμός

Η ύπαρξη αμφιβόλων έξω γεννητικών οργάνων σε ένα νεογέννητο θεωρείται επείγουσα κατάσταση. Η αντιμετώπιση του προβλήματος με έλλειψη ευαισθησίας μπορεί να οδηγήσει τους γονείς και τον ασθενή σε αβεβαιότητα σχετικά με το φύλο δια βίου.

Πριν να αποφασισθεί το φύλο και δοθεί το όνομα παιδιού, πρέπει να γίνουν πολλές εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες για να ολοκληρωθούν, μπορεί να απαιτείται διάστημα πολλών ημερών και εβδομάδων.

Τα έσω και έξω γεννητικά όργανα είναι πλήρως σχηματισμένα την 13η εβδομάδα της κύησης.

Κάθε έμβρυο, ανεξάρτητα από τον καρυότυπό του, έχει τη δυνατότητα να διαφοροποιηθεί σε φυσιολογικό άτομο του ενός ή του άλλου φύλου.

Η διάπλασή του είναι προγραμματισμένη προς την κατεύθυνση του γυναικείου φαινότυπου, εκτός αν τροποποιηθεί προς την κατεύθυνση του ανδρικού φύλου φύλου κάτω από συγκεκριμένες επιδράσεις.

Ο ανδρικός ή γυναικείος φαινότυπος αναπτύσσεται, εσωτερικά από τις αμφιδύναμες αρχέγονες γεννητικές γονάδες και τους πόρους και εξωτερικά από την αμφιδύναμη γεννητική προσεκβολή.

Υπό την παρουσία του γονιδίου το οποίο οδηγεί τη διαφοροποιηση προς την κατεύθυνση όρχεως και το οποίο βρίσκεται στο Υ χρωμόσωμα, η αρχέγονη γεννητική μονάδα διαφοροποιείται σε όρχι.

Οι όρχεις παράγουν τεστοστερόνη, της οποίας η δράση είναι άμεση (διεγείρει την ανάπτυξη των πόρων του Wolff).

Η τεστοστερόνη μετατρέπεται τοπικά σε διυδροτεστοστερόνη (DHT) με 5-α-αναγωγή. Η διυδροτεστοστερόνη προκαλεί διόγκωση, ρυτίδωση και συνένωση των μεγάλων χειλέων σε σχηματισμό οσχέου, συγκόλληση της ραχιαίας επιφάνειας του πέους, ώστε να περικλείει την πεϊκή ουρήθρα και διόγκωση του πέους και τελικά ανάπτυξη των έξω γεννητικών οργάνων του άρρενος φύλου. Η παραγωγή και έκκριση από τους όρχεις της ουσίας που αναστέλλει την ανάπτυξη των πόρων του Muller προκαλεί υποστροφή και εξαφάνιση των πόρων του Muller, έτσι ώστε αναπτύσσονται οι εναπομείναντες πόροι του Wolff. Παρουσία τεστοστερόνης, οι πόροι του Wolff σχηματίζουν τον σπερματικό πόρο, τα σπερματικά σωληνάρια και τον προστάτη όταν δεν υπάρχει φυσιολογική, επαρκής αρρενοποίηση λόγω ανώμαλης ανάπτυξης των όρχεων, διαταραχή στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης ή της διυδροτεστοστερόνης ή διαταραχής των υποδοχέων των ανδρογόνων, μπορεί να αναπτυχθεί ενδιάμεσος φαινότυπος μεταξύ άρρενος και θήλεος φύλου. Στην περίπτωση αυτή ο ασθενής παρουσιάζει αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα ή ερμαφροδιτισμό.

Ανεπαρκής αρρενοποίηση του γονοτυπικού ΧΥ άρρενος (Άρρεν  ψευδερμαφροδιτισμός)

Η ελλιπής ανάπτυξη των ανδρικών έξω γεννητικών οργάνων οφείλεται σε ανεπάρκεια στην παραγωγή ή στην δράση της τεστοστερόνης.

• Το πέος είναι μικρό και συνδυάζεται με ποικίλου βαθμού υποσπαδία (πεϊκό ή περινεϊκό).
• Επίσης, είναι δυνατόν να συνυπάρχει ετερόπλευρη ή συχνότερα αμφοτερόπλευρη κρυψορχία. Σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να αναζητείται με προσοχή ο όρχις (γονάδα) στο βουβωνικό πόρο ή στις χειλεοοσχεϊκές πτυχές.
• Η παραγωγή τεστοστερόνης μπορεί να ελαττωθεί σε περίπτωση έλλειψης ορισμένων ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη βιοσύνθεση ανδρογόνων. Οι διαταραχές των ενζύμων που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης, αλλά και της κορτιζόλης προκαλούν υπερπλασία των επινεφριδίων.
• Η πλήρης μορφή του συνδρόμου ορχικής θηλεοποίησης αποτελεί ακραίο παράδειγμα αντίστασης των ιστών στα ανδρογόνα.
• Η πλήρης αντίσταση των ιστών-στόχων στη δράση ανδρογόνων οφείλεται, σε μερικές περιπτώσεις, στο ότι ο υποδοχέας των ανδρογόνων δεν μπορεί να δεσμεύσει την διυδροτεστοστερόνη. Σε άλλες περιπτώσεις η διαταραχή εντοπίζεται μετά τον υποδοχέα.
• Οι ασθενείς έχουν καρυότυπο 46ΧΥ, φυσιολογικούς όρχεις οι οποίοι βρίσκονται στον βουβωνικό πόρο ή στα μεγάλα χείλη, έξω γεννητικά όργανα θήλεος τύπου με βραχύ κόλπο, ενώ τα έσω γεννητικά όργανα θήλεος τύπου απουσιάζουν.
• Κατά την εφηβεία οι συγκεντρώσεις τεστοστερόνης αυξάνουν και φθάνουν στα φυσιολογικά επίπεδα άρρενος. Επειδή, όμως, κάποια ποσότητα τεστοστερόνης μετατρέπεται στους περιφερικούς ιστούς σε οιστραδιόλη αναπτύσσονται οι μαστοί χωρίς όμως τρίχωση του εφηβαίου ή εμφάνιση εμμήνου ρύσης.

Διαγνωστική προσέγγιση βρέφους με αμφίβολα γεννητικά όργανα

• Σε ελλιπή διάπλαση άρρενος έλλειψη ανδρογόνων, υπάρχουν όρχεις. Παρομοίως η απουσία έσω γεννητικών οργάνων με τον υπέρηχο δείχνει ότι οι εμβρυικοί όρχεις έχουν εκκρίνει την ουσία που αναστέλλει την ανάπτυξη των πόρων του Muller.
• Σε υπερπλασία επινεφριδίων  η υπερέκκριση ACTH προκαλεί αύξηση των πρόδρομων επινεφριδικών στερεοειδών.
• Αν η διαταραχή είναι στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης, μπορεί να απαιτηθεί προσδιορισμός της τεστοστερόνης και των πρόδρομων ουσιών μετά τη διέγερση με χοριακή γοναδοτροπίνη. Αν έχουν φυσιολογική τεστοστερόνη έχουν αντίσταση στα ανδρογόνα και έχουν υποστεί διακοπή της φυσιολογικής μορφογένεσης σε κάποια χρονική στιγμή

Η θεραπεία συνιστάται σε υποκατάσταση των ορμονών που λείπουν όπως της κορτιζόλης και της τεστοστερόνης στην ενήβωση σε διαταραχές βιοσύνθεσης ανδρογόνων, χειρουργική αποκατάσταση και ψυχολογική υποστήριξη.

Η αρχική χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται πριν τα 2 έτη για να μην διαταράσσεται η ταυτότητα φύλου.

Ο Άντριου στις 22 Μαρτίου έδωσε συνέντευξη στη  dailymail, ενώ ετοιμαζόταν  να υποβληθεί στην επαναστατική επέμβαση, όπου οι πλαστικοί χειρουργοί θα προσπαθούσαν να δημιουργήσουν ένα τεχνητό πέος που μπορεί να του δώσει τη δυνατότητα να έχει ακόμη και κανονικές σεξουαλικές επαφές.

Διαβάστε και ακούστε τη συνέντευξη του άντριου στην DAILYMAIL

Βιβλιογραφία

dailymail.co.uk