Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση

Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis-ALS), ICD-10 G12.2, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. 

Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από το διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941. Σήμερα ο βραβευμένος φυσικός Stephen Hawking,  ο Άγγλος ιστορικός Tony Judt, ο κιθαρίστας Jason Becker και ο μπασίστας Mike Porcaro αποτελούν μερικούς από τους πιο γνωστούς ασθενείς με ALS.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, η ALS συμβαίνει σε ένα έως τρία άτομα ανά 100.000. Μια κληρονομική μορφή της νόσου εμφανίζεται από 5 με 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. 

Η ALS ξεκινά, συχνά, με συσπάσεις των μυών και αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι , ή με κάποιο τραύλισμα. Τελικά , η ALS επηρεάζει την ικανότητα για τον έλεγχο των μυών που απαιτούνται για να κινηθούμε, να μιλήσουμε, να τραφούμε και να αναπνεύσουμε.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ALS μπορούν να είναι όμοια με αυτά πολλών άλλων, περισσότερο θεραπεύσιμων ασθενειών ή παθήσεων.  

-Σε μερικές περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα από τα πόδια και οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή τρέξιμο.  

-Άλλοι ασθενείς παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης στα χέρια ή τα μπράτσα, όπως δυσκολία σε απλές δεξιότητες, όπως το κούμπωμα ενός κουμπιού στο πουκάμισο, στο γράψιμο, ή απλά στο γύρισμα ενός κλειδιού στην κλειδαριά.  

-Τα μπράτσα αρχίζουν να φαίνονται “λεπτότερα”, καθώς οι μύες ατροφούν.  

-Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι, επίσης, αυξημένη σιελόρροια, λόγω δυσκολίας στη κατάποση και η ομιλία με την μύτη.

-Ανεξάρτητα από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται πρώτο, η μυϊκή αδυναμία και ατροφία εξαπλώνεται και σε άλλα μέρη του σώματος όσο προχωρά οι πάθηση.

-Σε ένα δεύτερο στάδιο, οι ασθενείς έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την κίνηση τους, την κατάποση (δυσφαγία) και την ομιλία ή τη προφορά λέξεων (δυσαρθρία).  

-Τα συμπτώματα της εμπλοκής των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση, περιλαμβάνουν την σύσφιξη και την ακαμψία των μυών (σπαστικότητα) και αυξημένα ανακλαστικά και υπερβολικός λόξιγκας.  

-Αντανακλαστικό Babinski (το μεγάλο δάκτυλο του ποδιού γυρίζει προς τα πάνω όταν το πέλμα του ποδιού δέχεται κάποιο ερέθισμα), επίσης, δείχνει καταστροφή των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση.

-Σε ένα τελικό στάδιο οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν, να σηκωθούν ή να ξαπλώσουν στο κρεβάτι μόνοι τους, ή να χρησιμοποιήσουν τα πόδια και τα χέρια τους. 

-Δυσκολίες στην κατάποση και την μάσηση, παρεμποδίζουν την  ικανότητα του ασθενή να φάει κανονικά και αυξάνει τον κίνδυνο πνιγμού.  

-Η διατήρηση του βάρους σε κανονικά επίπεδα μπορεί να γίνει ένα πρόβλημα.

-Επίσης, καθώς οι μύες του διαφράγματος αδυνατίζουν,  η ζωτική χωρητικότητα και η πίεση εισπνοής εξασθενούν.  Έτσι είναι αναγκαία η μηχανική υποβοήθηση της αναπνοής με BiPAP, κατ’ αρχάς κατά την διάρκεια της νύκτας και αργότερα κατά την διάρκεια της μέρας.

-Οι περισσότεροι με ALS πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή πνευμονίας λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών.

Η σειρά εμφάνισης των συμπτωμάτων και η ταχύτητα εξέλιξης της πάθησης κυμαίνεται από άτομο σε άτομο.

Αίτια αμυοατροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Οι αιτίες εκδήλωσης της νόσου δεν είναι δυστυχώς γνωστές. Ίσως σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων να παίζει κάποιο ρόλο η κληρονομικότητα που ίσως οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που εμποδίζει την παραγωγή κάποιου ενζύμου. Υπάρχει ένας γνωστός κληρονομικός παράγοντας στην οικογενή αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση. 

-Ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 21, το οποίο κωδικοποιεί την υπεροξειδική δισμουτάση, συνδέεται με περίπου 20% των περιπτώσεων οικογενούς ALS, ή περίπου 2% των περιπτώσεων της ALS συνολικά. 

-Η μετάλλαξη αυτή πιστεύεται ότι μεταβιβάζεται με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, και υπάρχουν πάνω από εκατό διαφορετικές μεταλλάξεις. 

-Η πιο κοινή μορφή αμυοατροφικής πλευρικής σκλήρυνσης προκαλεί τη μετάλλαξη SOD1  που χαρακτηρίζεται από μία εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη και εμφανίζεται στην Νότια Αμερική. Η πιο κοινή μετάλλαξη που απαντάται στις σκανδιναβικές χώρες είναι η D90A,που είναι μια προοδευτική νόσος με επιβίωση κατά μέσο όρο 11 χρόνια.

-Το 2011, μια γενετική ανωμαλία γνωστή ως επανάληψη εξανουκλεοτιδίου σε μια περιοχή που ονομάζεται C9ORF72,  συνδέεται με ALS σε συνδυασμό με μετωποκροταφική άνοια και αποτελεί περίπου το 6% των περιπτώσεων ALS μεταξύ των λευκών Ευρωπαίων. 

Ο υψηλός βαθμός των μεταλλάξεων που βρέθηκαν σε ασθενείς που φαίνεται να έχουν «σποραδική» ασθένεια, (δηλαδή, χωρίς οικογενειακό ιστορικό), δείχνει ότι η γενετική μπορεί να παίξει έναν πιο σημαντικό ρόλο από ό, τι εθεωρείτο μέχρι σήμερα και ότι οι περιβαλλοντικές εκθέσεις μπορεί να είναι λιγότερο υπεύθυνες. 

Η έλλειψη του ενζύμου πιθανολογείται σαν η αιτία και για μη κληρονομικές μορφές της νόσου. 

Άλλες αιτίες μπορεί να είναι η επιβάρυνση του οργανισμού από τοξίνες του περιβάλλοντος, οι ιογενείς λοιμώξεις ή οι σοβαροί τραυματισμοί. Μια άλλη ομάδα επιστημόνων έχουν αιτιολογήσει την εκδήλωση της ασθένειας σε συνάρτηση με το φαινόμενο της τοξικότητας από υπερδιέγερση, δηλαδή  την υπερβολική διέγερση των κυττάρων από τη γλουταμάση, μέχρι την καταστροφή τους.

Διάγνωση αμυοατροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Με διάφορες εξετάσεις νευρολογικής φύσεως θα αποκλειστούν ασθένειες με συναφή συμπτώματα.

Η ηλεκτροφυσιολογική εξέταση βοηθάει στη διάγνωση της ασθένειας και τον διαχωρισμό της από άλλες συναφείς.

Θεραπείες και φάρμακα

-Η ριλουζόλη είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο που εγκρίθηκε από την Αμερικάνική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για επιβράδυνση της ALS. Το φάρμακο φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας σε μερικούς ανθρώπους, ίσως με τη μείωση των επιπέδων του γλουταμινικού οξέος –ενός χημικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.

-Μία άλλη ελπιδοφόρα θεραπεία αποτελεί το συνένζυμο Q10 που αποτελεί μιτοχονδριακό παράγοντα και ισχυρό αντιοξειδωτικό. 

-Η θαλιδομίδη και λεναλιδομίδη έχουν δείξει αποτελεσματικότητα στην προστασία των κινητικών νευρώνων σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (G93A). 

-Η Dexpramipexole είναι υπό κλινική έρευνα σε ασθενείς με ALS. Ελπίζεται ότι το φάρμακο θα έχει μία νευροπροστατευτική επίδραση. Είναι ένα εναντιομερές της πραμιπεξόλης, η οποία έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της νόσου του Parkinson και το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, αν και τα αποτελέσματα των μελετών ήταν απογοητευτικά καιη Biogen Idec αναγκάστηκε να διακόψει την ανάπτυξη του dexpramipexole για την ALS (01/2013).

-Φάρμακα χορηγούνται για την ανακούφιση από:

• Μυϊκές κράμπες
• Δυσκοιλιότητα
• Κούραση
• Υπερβολική σιελόρροια
• Υπερβολικά φλέγματα
• Πόνος
• Κατάθλιψη

Άλλες θεραπείες

Φυσιοθεραπεία. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να συστήσει ασκήσεις, όχι έντονες, για να διατηρηθεί η δύναμη των μυών και το εύρος της κίνησης όσο το δυνατόν περισσότερο.

Εργοθεραπεία. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στην εξοικείωση με τις πατερίτσες ή την αναπηρική πολυθρόνα και μπορεί να προτείνει συσκευές βελτίωσης της ποιότητας ζωής.

Λογοθεραπεία. Επειδή η ALS επηρεάζει τους μύες ομιλίας , η επικοινωνία γίνεται προβληματική, καθώς η νόσος εξελίσσεται .Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει, να διδάξει τεχνικές για να κάνει τον λόγο  πιο κατανοητό. Αργότερα, κατά την εξέλιξη της ασθένειας, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να προτείνει συσκευές  ομιλίας και υπολογιστές που μπορούν να  βοηθήσουν τον ασθενή στην επικοινωνία.

Βιβλιογραφία

alsa.org