Ατρησία οισοφάγου

H ατρησία οισοφάγου, ICD-10 Q39.0, Q31.1,  είναι η κατάσταση στην οποία ο οισοφάγος δεν ενώνεται με τον στόμαχο ή ενώνεται, αφού δημιουργήσει συρίγγιο με την τραχεία.

Είναι μία παιδοχειρουργική πάθηση και εμφανίζεται με λίγο μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια από ότι στα κορίτσια.

Ατρησία οισοφάγου είναι μια εκ γενετής πάθηση, η οποία επηρεάζει το πεπτικό σύστημα. O οισοφάγος καταλήγει σε έναν τυφλό θύλακα αντί να συνδέεται κανονικά στο στομάχι.

Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4425 γεννήσεις.

Αίτια οισοφαγικής ατρησίας

 Τα αίτια  δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως, ωστόσο φαίνεται ότι σπουδαίο ρόλο παίζει η χρήση φαρμάκων, όπως η θαλιδομίδη από την μητέρα, αλλά και άλλα σκευάσματα ορμονικής προέλευσης.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ατρησίας του οισοφάγου εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση. Το μωρό έχει ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες εκκρίσεων από το στόμα. Μπορεί να πνίγεται, να βήχει ή να μελανιάζει στην προσπάθεια του να τραφεί.

Η παρουσία της ατρησίας οισοφάγου πιθανολογείται όταν  όταν ένα βρέφος έχει  υπερβολική σιελόρροια. Όταν τρέφονται, τα βρέφη αυτά καταπίνουν κανονικά, αλλά μετά αρχίζουν να βήχουν  και το φαγητό επιστρέφει πίσω και βγαίνει από τη μύτη και το στόμα. Το βρέφος μπορεί να γίνει κυανωτικό (λόγω έλλειψης οξυγόνου), και μπορεί να σταματήσει η αναπνοή, σε εισρόφηση μέσω της τραχείας. Η κυάνωση είναι αποτέλεσμα λαρυγγόσπασμου (ένας προστατευτικός μηχανισμός για να αποφευχθεί η εισρόφηση  στην τραχεία). Με την πάροδο του χρόνου το παιδί θα αναπτύξει. αναπνευστική δυσχέρεια.

Άλλες συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να συνυπάρχουν, ιδιαίτερα στην καρδιά, αλλά μερικές φορές και στον πρωκτό, στη σπονδυλική στήλη, ή τους νεφρούς. VACTERL με συμμετοχή της σπονδυλικής στήλης, πρωκτού, καρδιάς, τραχείας, του οισοφάγου, των νεφρών, και των άκρων. Σχετίζεται με πολυδράμνιο στο τρίτο τρίμηνο.

Διάγνωση

Το καλύτερο είναι να γίνεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο, καθώς έτσι γίνεται καλύτερη προετοιμασία για την κατάλληλη θεραπεία. Υπάρχει πολυυδράμνιο, καθώς το έμβρυο δεν μπορεί να κάνει κατάποση του αμνιακού υγρού και  επίσης λείπει η γαστρική φυσαλίδα.

Μετά την γέννηση, γίνεται διάγνωση της πάθησης με την διαπίστωση μη προώθησης του ρινογαστρικού καθετήρα σίτισης. Εάν υπάρχει υπόνοια για ατρησία οισοφάγου, ένας καθετήρας διέρχεται απαλά στον οισοφάγο και γίνεται έλεγχος για αντίσταση. Εάν η αντίσταση υπάρχει, άλλες μελέτες θα πρέπει να γίνουν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, όπως ακτινολογικός έλεγχος με βάριο.

Τύποι οισοφαγικής ατρησίας

Τύπος	Όνομα	Περιγραφή
Τύπος A	Αμιγής οισοφαγική ατρησία	Οισοφαγική ατρησία χωρίς συρίγγιο. Ο τύπος Α χαρακτηρίζεται από την παρουσία χάσματος ανάμεσα στα 2 τυφλά οισοφαγικά άκρα.
Τύπος B	Οισοφαγική ατρησία με εγγύς τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο	Η οισοφαγική ατρησία στο άνω τμήμα συνδέεται ανώμαλα με την τραχεία με συρίγγιο. Το κάτω οισοφαγικό τμήμα καταλήγει σε τυφλό άκρο.
Τύπος C	Οισοφαγική ατρησία με απομακρυσμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο.	Υπάρχει οισοφαγική ατρησία και στο κάτω τμήμα οισοφάγου υπάρχει συρίγγιο επικοινωνίας με την τραχεία. Το άνω οισοφαγικό τμήμα έχει τυφλό άκρο.
Τύπος D	Οισοφαγική ατρησία με άνω και κάτω οισοφαγικό συρίγγιο.	Η οισοφαγική ατρησία συνδέεται με την τραχεία με 2 συρίγγια. Η άνω οισοφαγική ατρησία καταλήγει σε τυφλό άκρο.
Τύπος E	Μόνο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, χωρίς οισοφαγική ατρησία και δεν υπάρχει τυφλό άκρο	Ο οισοφάγος είναι άθικτος και εκτελεί τις λειτουργίες του, αλλά υπάρχει ένα ανώμαλο συρίγγιο μεταξύ τραχείας και οισοφάγου.
Τύπος F	Οισοφαγική στένωση	Η οισοφαγική στένωση εμφανίζεται με ακέραιο τον οισοφάγο να συνδέεται με το στομάχι, αλλά ο οισοφάγος είναι πολύ στενός και η τροφή και το σάλιο παλινδρομούν. Αυτή η περίπτωση μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη μέχρι την ενηλικίωση.

Επιπλοκές ατρησίας οισοφάγου

Οποιαδήποτε απόπειρα σίτισης μπορεί να προκαλέσει πνευμονία από εισρόφηση. Επιπλέον, ένα συρίγγιο μεταξύ του κατώτερου οισοφάγου και της τραχείας μπορεί να επιτρέπει το γαστρικό οξύ να ρέει μέσα στους πνεύμονες και να προκαλεί πνευμονίτιδα. 

Εξαιτίας αυτών των κινδύνων, η κατάσταση πρέπει να αντιμετωπίζεται το ταχύτερο δυνατό μετά τη γέννηση.

Θεραπεία

H ατρησία του οισοφάγου διορθώνεται με χειρουργική επέμβαση. 

Εάν το έλλειμμα ανάμεσα στα δύο άκρα που πρέπει να ενωθούν είναι μικρό, η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί άμεσα. Διαφορετικά θα πρέπει να αναπτυχθεί περαιτέρω ο οισοφάγος προτού γίνει προσπάθεια επιδιόρθωσης. Σε αυτήν την περίπτωση, προσωρινά τοποθετείται ένας σωλήνας μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στο στομάχι προκειμένου να τρέφεται το βρέφος μέχρι να πραγματοποιηθεί η χειρουργική επέμβαση.

Θεραπεία της ατρησίας οισοφάγου είναι η χειρουργική επέμβαση για να επισκευαστεί  το ελάττωμα. Σταματά η τροφή από το στόμα και χορηγούνται ενδοφλέβια υγρά.

Μόλις το μωρό είναι σε κατάσταση για τη χειρουργική επέμβαση, γίνεται μία τομή στον θώρακα.

Η πιο άμεση και αποτελεσματική θεραπεία στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι η κατάλληλη χειρουργική τεχνική για να κλείσει το συρίγγιο ή τα συρίγγια και να γίνει επανασύνδεση των δύο άκρων του οισοφάγου. Αν και αυτό γίνεται συνήθως μέσω μιας τομής μεταξύ των πλευρών στη δεξιά πλευρά του θώρακα, υπάρχει και μια νέα τεχνική που χρησιμοποιεί τρεις μικρές τομές (θωρακοσκοπικά) που χρησιμοποιείται σε ορισμένα εξειδικευμένα κέντρα.

Παραδοσιακά χειρουργικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τη γαστροστομία ακολουθούμενη από γαστρικό pull-up, μεταφορά παχέος και νήστιδας κ.ά. Ο οισοφάγος μπορεί να επιδιορθωθεί, μερικές φορές χρησιμοποιώντας ένα τμήμα του εντέρου που παρεμβάλλεται μεταξύ του άνω και κάτω τμήματος του οισοφάγου.

Μετεγχειρητικές επιπλοκές

• Μετεγχειρητικές επιπλοκές εμφανίζονται μερικές φορές, όπως μια διαρροή στο χώρο του κλεισίματος του οισοφάγου. 
• Μερικές φορές, αναπτύσσεται μετεγχειρητικά μια στένωση, στον οισοφάγο, γεγονός που καθιστά δύσκολο στο παιδί να καταπιεί. Αυτό συνήθως μπορεί να διασταλεί με ιατρικά εργαλεία. Στη μετέπειτα ζωή, τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή αυτή θα έχουν κάποιο πρόβλημα είτε με κατάποση ή αίσθημα καύσου ή και τα δύο.
• Η τραχειομαλάκυνση, δηλαδή η μαλάκυνση της τραχείας, συνήθως πάνω από την τρόπιδα (καρίνα της τραχείας), αλλά που μερικές φορές επεκτείνεται και στο κατώτερο βρογχικό δένδρο, είναι πιθανή. Ακόμα και μετά την επισκευή του οισοφάγου (αναστόμωση), μια  σχετική χαλάρωση της πρώην εγγύς τυφλής θήκης, μαζί με την υποκινητικότητα του οισοφάγου μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση υγρού κατά τη διάρκεια της σίτισης και να προκαλέσει απόφραξη της τραχείας. Σοβαρή υποξία ακολουθεί και ιατρική παρέμβαση μπορεί συχνά να απαιτηθεί. 

Μια ποικιλία από θεραπείες για την τραχειομαλάκυνση που σχετίζεται με ατρησία οισοφάγου είναι διαθέσιμες. 

• Εάν δεν είναι σοβαρή, η κατάσταση μπορεί να παρακολουθείται, δεδομένου ότι η τραχεία συνήθως θα ωριμάσει μέσα στο πρώτο έτος της ζωής. 
• Όταν μόνο η τραχεία πάνω από την τρόπιδα είναι σε κίνδυνο, γίνεται αορτοπηξία, όπου ο βρόχος της αορτικής συνδέεται με το πίσω μέρος του στέρνου, ανακουφίζοντας έτσι μηχανικά την πίεση στη μαλακή τραχεία. 
• Μια ακόμα πιο απλή παρέμβαση είναι η τοποθέτηση στεντ. Ωστόσο, λόγω του πολλαπλασιασμού των  επιθηλιακών κυττάρων και την πιθανή ενσωμάτωση του στεντ εντός της τραχείας η επακόλουθη αφαίρεση μπορεί να είναι επικίνδυνη.

Βιβλιογραφία

1.             Clark DC (February 1999). "Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula". Am Fam Physician 59 (4): 910–6, 919–20. 

2.             "Esophageal atresia - symptoms, tests, Foker treatment". Children’s Hospital Boston. 

3.             Kunisaki, SM; Foker, JE (2012 Jun). "Surgical advances in the fetus and neonate: esophageal atresia.". Clinics in perinatology 39 (2): 349–61. 

4.             "Esophageal Atresia Treatment Program". Children’s Hospital Boston. 

5.             Hirschl, RB; Yardeni, D; Oldham, K; Sherman, N; Siplovich, L; Gross, E; Udassin, R; Cohen, Z; Nagar, H; Geiger, JD; Coran, AG (2002 Oct). "Gastric transposition for esophageal replacement in children: experience with 41 consecutive cases with special emphasis on esophageal atresia.". Annals of surgery 236 (4): 531–9; discussion 539–41. 

•               Harmon C.M., Coran A.G. (1998). Congenital anomalies of the esophagus. In: Pediatric Surgery, 5th edn. St Louis, KY: Elsevier Science Health Science Division.